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Rasgos

Rasgos asociados a LIPN

lipase family member N

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a LIPN, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
HypergranulosisSiempre
HyperkeratosisSiempre
IchthyosisSiempre
OrthokeratosisSiempre
Thickening of upper layer of skinSiempre
Cracked skinMuy frecuente (80–99 %)
Decreased ability to sweatMuy frecuente (80–99 %)
Dry skinMuy frecuente (80–99 %)
Eyebrow scaling skinMuy frecuente (80–99 %)
Generalized scalingMuy frecuente (80–99 %)
ItchingMuy frecuente (80–99 %)
Poor nail formationMuy frecuente (80–99 %)
Stiff skinMuy frecuente (80–99 %)
Tight skinMuy frecuente (80–99 %)
Hair lossFrecuente (30–79 %)
Sparse hairFrecuente (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cicatricial ectropionFrecuente (30–79 %)
Everted eyelidFrecuente (30–79 %)
Eyelids stay openFrecuente (30–79 %)
Hair loss on scalp from scarring conditionFrecuente (30–79 %)
Outward turned lipsFrecuente (30–79 %)
Sparse or absent eyebrowsFrecuente (30–79 %)
Chronic irritative conjunctivitisA veces (5–29 %)
EuryblepharonA veces (5–29 %)
Inflammation of eyelidsA veces (5–29 %)
Loss of eyelashesA veces (5–29 %)
Punctal stenosisA veces (5–29 %)
Eyelid folded inRaro (1–4 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Corneal inflammationA veces (5–29 %)
Corneal ulcerationA veces (5–29 %)
Bulging corneaRaro (1–4 %)
Clouding of the lens of the eyeRaro (1–4 %)
Corneal perforationRaro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent infectionsA veces (5–29 %)
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseA veces (5–29 %)
Infection in blood streamRaro (1–4 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal helix morphologyFrecuente (30–79 %)
Conductive deafnessRaro (1–4 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Diminished health-related quality of lifeMuy frecuente (80–99 %)
PainA veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Heat intoleranceMuy frecuente (80–99 %)
DehydrationA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thickening of palms and solesMuy frecuente (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RasgoFrecuencia con la que aparece
Amniotic constriction ringA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Redness of skin or mucous membraneNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Limb contracturesFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a LIPN y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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