Rasgo
Increased circulating osteocalcin level
An elevated level of osteocalcin in the blood.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the endocrine system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Increased circulating osteocalcin level. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Siempre | En 1 afección |
| ESR1estrogen receptor 1 | Siempre | En 1 afección |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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