Γονίδιο
CYP21A2
cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2
- HGNC 2600(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000231852(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 1589(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 6p21.33
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 6: 32.038.415–32.041.644 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 3,2 kb
- Πρωτεΐνη
- 495 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- P450c21B, CA21H, CPS1, CAH1
- Προηγούμενα σύμβολα
- CYP21, CYP21B
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000644719.2NM_000500.9
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το CYP21A2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH) είναι μια κληρονομική ενδοκρινική διαταραχή, που προκαλείται από ανεπάρκεια ενζύμου της στεροειδογένεσης και χαρακτηρίζεται από ανεπάρκεια των επινεφριδίων και ποικίλου βαθμού εκδηλώσεις υπεραντρογονισμού ή υποαντρογονισμού, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.
- 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Υποκατάσταση με γλυκοκορτικοειδή (υδροκορτιζόνη σε παιδιά, πρεδνιζόνη/δεξαμεθαζόνη σε ενήλικες)· υποκατάσταση με μεταλλοκορτικοειδή για απώλεια αλατιού (φλουδροκορτιζόλη)· αδρεναλεκτομή για σοβαρό υπεραντρογονισμό που δεν ανταποκρίνεται στη φαρμακευτική αγωγή· πρωτόκολλα χορήγησης δόσεων σε περιόδους στρες
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το CYP21A2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 1.488 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CYP21A2
22
θέσεις στο CYP21A2 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Από αυτές, 22 (100%) βρίσκονται σε περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες.
- Low mappability (17 θέσεις)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- MHC (22 θέσεις)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
- Segmental duplications (22 θέσεις)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 3,2 kb του CYP21A2, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CYP21A2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CYP21A2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cyp21a2
Dante Labs. Γονίδιο CYP21A2: cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cyp21a2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες