Γονίδιο
ABCG2
ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group)
- HGNC 74↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000118777↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 9429↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q22.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 88.090.269–88.158.639 (GRCh38)
- Εξόνια
- 16 έξώνια σε 68,4 kb
- Πρωτεΐνη
- 655 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- EST157481, MXR, BCRP, ABCP, CD338
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000237612.8NM_004827.3
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ABCG2, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςABCG2 και φάρμακα
Έκθεση σε ροσουβαστατίνη
Φαρμακογονιδιωματική
Η ABCG2 εξάγει τη ροσουβαστατίνη από τα κύτταρα και στη χολή. Η παραλλαγή Q141K εξασθενεί αυτή τη μεταφορά, αυξάνοντας τα επίπεδα του φαρμάκου στο αίμα· συσχετίζεται επίσης με ασθενέστερη ανταπόκριση στην αλλοπουρινόλη.
- Σχετικό κυρίως αν λαμβάνετε υψηλή δόση ροσουβαστατίνης ή αν η αλλοπουρινόλη δεν ελέγχει την ουρική αρθρίτιδα όπως αναμένεται.
Τα αλληλόμορφα που αναλύει η αναφορά
- rs2231142 variant (T)Decreased function
- rs2231142 reference (G)Normal function
Αποτελέσματα που περιγράφει το CPIC
- Normal Function
- Decreased Function
- Poor Function
Φάρμακο Επίπεδο CPIC Οδηγία rosuvastatin A SLCO1B1, ABCG2, CYP2C9, and Statins
Πώς είναι διαταγμένο το ABCG2
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 4,2 kb από τα 68,4 kb του γονιδίου· 1.968 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ABCG2
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ABCG2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- CPIC και PharmGKB: τα αλληλόμορφα, τα αποτελέσματα και τα φάρμακα.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group). Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/abcg2
Dante Labs. Γονίδιο ABCG2: ATP binding cassette subfamily G member 2 (JR blood group) [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/abcg2
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες