Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικό

Blotchy loss of skin color

Κλινική ονομασία: Vitiligo

HPO HP:0001045

Σύνοψη

Γνωστό και ως
Blotchy loss of skin colour
Σύστημα του οργανισμού
Abnormality of the integument

39 γονίδια που συνδέονται με το Blotchy loss of skin color

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Blotchy loss of skin color. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

ΓονίδιοΠόσο συχνά παρατηρείταιΠαθήσεις
CTNNBL1catenin beta like 1ΠάνταΣε 1 πάθηση
DSTYKdual serine/threonine and tyrosine protein kinaseΠάνταΣε 2 παθήσεις
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearΠάνταΣε 1 πάθηση
FASFas cell surface death receptorΠολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
FOXD3forkhead box D3Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Πολύ συχνά (80–99%)Σε 1 πάθηση
CBLBCbl proto-oncogene BΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
IKZF2IKAROS family zinc finger 2Συχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
TRACT cell receptor alpha constantΣυχνά (30–79%)Σε 1 πάθηση
AIREautoimmune regulatorΜερικές φορές (5–29%)Σε 2 παθήσεις
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
KITLGKIT ligandΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
LRBALPS responsive beige-like anchor proteinΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G)Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
PLCG2phospholipase C gamma 2Μερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunitΜερικές φορές (5–29%)Σε 1 πάθηση
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantΣπάνια (1–4%)Σε 2 παθήσεις
CATcatalaseΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
CXCR4C-X-C motif chemokine receptor 4Σπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
POGZpogo transposable element derived with ZNF domainΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaΣπάνια (1–4%)Σε 1 πάθηση
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Δεν έχει καταγραφείΣε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Abnormal skin pigmentation

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας