Γονίδιο
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000117601↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 462↗(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1q25.1
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
- Εξόνια
- 7 έξώνια σε 13,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 464 αμινοξέα
- Γνωστό επίσης ως
- ATIII, MGC22579
- Προηγούμενα σύμβολα
- AT3
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Διαβάστε το SERPINC1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Θρομβοφιλία
- Κληρονομική θρομβοφιλία
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 5 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Αντιπηκτική θεραπεία (διάρκεια ανάλογα με το γονότυπο)· αποφυγή αντισυλληπτικών που περιέχουν οιστρογόνα· LMWH για προφυλαξία κατά την εγκυμοσύνη· παρατεταμένη αντιπηκτική αγωγή μετά από χειρουργική επέμβαση· διά βίου αντιπηκτική αγωγή για σύνθετους/υψηλού κινδύνου γονότυπους
Πώς είναι διαταγμένο το SERPINC1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
- Παραλλαγές με σελίδα
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 13,5 kb του γονιδίου· 1.395 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το SERPINC1
104
θέσεις στο SERPINC1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 13,5 kb του SERPINC1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,6 kb των εξονίων.
Παραλλαγές με σελίδα (45)
Οι παραλλαγές του SERPINC1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Εξόνιο 7 | 173.904.044 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A416P | c.1246G>C | Εξόνιο 7 | 173.904.038 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A416S | c.1246G>T | Εξόνιο 7 | 173.904.038 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A436T | c.1306G>A | Εξόνιο 7 | 173.903.978 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.624+1G>A | Ιντρόνιο 3 | 173.911.798 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1154-14G>A | Ιντρόνιο 5 | 173.907.528 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1218+2T>C | Ιντρόνιο 6 | 173.907.448 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1219-2A>G | Ιντρόνιο 6 | 173.904.067 | Πιθανώς παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Εξόνιο 5 | 173.909.873 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Εξόνιο 2 | 173.914.677 | Παθογόνο | ★★★★3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις
- F2coagulation factor II, thrombinΜοιράζεται 1 πάθηση
- F5coagulation factor VΜοιράζεται 1 πάθηση
- F9coagulation factor IXΜοιράζεται 1 πάθηση
- HRGhistidine rich glycoproteinΜοιράζεται 1 πάθηση
- PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaΜοιράζεται 1 πάθηση
- PROS1protein SΜοιράζεται 1 πάθηση
- SERPIND1serpin family D member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
- THBDthrombomodulinΜοιράζεται 1 πάθηση
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SERPINC1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SERPINC1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Decreased level of heparin co-factor II
- Recurrent thrombophlebitis
- Reduced antithrombin antigen
- Reduced antithrombin III activity
- Blood clot in a deep vein
- Recurrent thromboembolism
- Superficial thrombophlebitis
- Blood clot in artery
Εμφάνιση 4 ακόμη χαρακτηριστικών
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο SERPINC1: serpin family C member 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/serpinc1
Dante Labs. Γονίδιο SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/serpinc1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες