Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

EPO

erythropoietin

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
7q22.1
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 7: 100.720.468–100.723.700 (GRCh38)
Εξόνια
5 έξώνια σε 3,2 kb
Πρωτεΐνη
193 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
EP
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000252723.3NM_000799.4
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Πολυερυθραιμία

    • Οικογενής Ερυθροκυττάρωση 5 (EPO)Αυτοσωμικός επικρατής

      Μια κυρίαρχη μορφή κληρονομικής ερυθροκυττάρωσης που προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EPO, οι οποίες αυξάνουν την παραγωγή της ορμόνης ερυθροποιητίνης.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η γνώση της κληρονομικής αιτίας αποτρέπει τη σύγχυση με την πολυκυτταραιμία vera ή άλλα επίκτητα αίτια και σας γλιτώνει από περιττές εξετάσεις.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το EPO

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
Χρωμόσωμα 7, με αγκύλη στη θέση του EPO. EPO και 40 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 7, από 100.222.084 έως 101.222.083.Χρωμόσωμα 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbSPDYE3: 100.307.702–100.322.372, αλυσίδα ευθείαSPDYE3PILRB: 100.351.627–100.367.831, αλυσίδα ευθείαPILRBPILRA: 100.367.530–100.400.098, αλυσίδα ευθεία: 100.397.577–100.434.107, αλυσίδα ευθείαZCWPW1: 100.400.826–100.428.992, αλυσίδα αντίστροφηMEPCE: 100.428.322–100.435.138, αλυσίδα ευθείαMEPCEPPP1R35: 100.435.261–100.436.546, αλυσίδα αντίστροφηPPP1R35SPACDR: 100.456.620–100.464.277, αλυσίδα αντίστροφηSPACDRTSC22D4: 100.466.508–100.479.257, αλυσίδα αντίστροφηTSC22D4: 100.478.099–100.478.170, αλυσίδα αντίστροφηNYAP1: 100.483.605–100.494.802, αλυσίδα ευθείαNYAP1AGFG2: 100.539.169–100.569.429, αλυσίδα ευθείαAGFG2SAP25: 100.572.228–100.573.916, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4: 100.574.011–100.586.236, αλυσίδα αντίστροφηLRCH4FBXO24: 100.583.982–100.601.117, αλυσίδα ευθείαPCOLCE: 100.602.321–100.608.175, αλυσίδα ευθείαPCOLCEMOSPD3: 100.612.102–100.616.004, αλυσίδα ευθείαMOSPD3TFR2: 100.620.416–100.642.779, αλυσίδα αντίστροφηTFR2ACTL6B: 100.643.097–100.656.458, αλυσίδα αντίστροφηACTL6BGNB2: 100.673.477–100.679.174, αλυσίδα ευθείαGNB2GIGYF1: 100.679.505–100.694.481, αλυσίδα αντίστροφηGIGYF1POP7: 100.695.902–100.708.628, αλυσίδα ευθείαPOP7EPO: 100.720.468–100.723.700, αλυσίδα ευθείαEPOZAN: 100.733.595–100.797.797, αλυσίδα ευθείαZANEPHB4: 100.802.563–100.827.584, αλυσίδα αντίστροφηEPHB4SLC12A9: 100.826.820–100.867.017, αλυσίδα ευθείαSLC12A9TRIP6: 100.867.126–100.873.524, αλυσίδα ευθείαTRIP6SRRT: 100.875.065–100.888.664, αλυσίδα ευθείαSRRTUFSP1: 100.888.721–100.889.715, αλυσίδα αντίστροφηUFSP1ACHE: 100.889.993–100.897.022, αλυσίδα αντίστροφηMUC3A: 100.949.414–100.968.348, αλυσίδα ευθείαMUC3AMUC12: 100.969.431–101.018.940, αλυσίδα ευθείαMUC12MUC17: 101.020.072–101.058.859, αλυσίδα ευθείαMUC17TRIM56: 101.085.234–101.097.967, αλυσίδα ευθείαTRIM56SERPINE1: 101.122.158–101.139.263, αλυσίδα ευθείαSERPINE1AP1S1: 101.154.352–101.161.596, αλυσίδα ευθείαAP1S1VGF: 101.162.509–101.167.245, αλυσίδα αντίστροφηVGFNAT16: 101.170.496–101.180.301, αλυσίδα αντίστροφηNAT16MOGAT3: 101.195.007–101.201.088, αλυσίδα αντίστροφηPLOD3: 101.205.977–101.219.968, αλυσίδα αντίστροφηPLOD3ZNHIT1: 101.218.117–101.224.195, αλυσίδα ευθείαZNHIT1Διάγραμμα του EPO: 5 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 7Έξώνιο 1: 100.720.468–100.720.993, 526 βάσειςΈξώνιο 2: 100.721.558–100.721.703, 146 βάσειςΈξώνιο 3: 100.721.962–100.722.048, 87 βάσειςΈξώνιο 4: 100.722.664–100.722.843, 180 βάσειςΈξώνιο 5: 100.722.978–100.723.700, 723 βάσεις123455′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,7 kb από τα 3,2 kb του γονιδίου· 582 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο EPO: erythropoietin. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/epo

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο EPO: erythropoietin [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/epo

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας