SERPINE1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της fibrinolysis

  • Έλλειψη αναστολέα ενεργοποιητή πλασμινογόνου-1 (PAI-1)Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SERPINE1· οι θρόμβοι διαλύονται πολύ νωρίς, με αποτέλεσμα αιμορραγία μετά από τραυματισμό, χειρουργική επέμβαση ή τοκετό και βαριά εμμηνορροή.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Το τρανεξαμικό οξύ, φάρμακο που επιβραδύνει τη διάλυση των θρόμβων, είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας.

Πώς είναι διαταγμένο το SERPINE1

Τα εξόνια αποτελούν 3,2 kb από τα 12,1 kb του γονιδίου· 1.209 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SERPINE1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SERPINE1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα