SERPINF2

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομικές διαταραχές της fibrinolysis

  • Έλλειψη αναστολέα πλασμίνης-α2Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του SERPINF2· οι θρόμβοι διαλύονται πολύ νωρίς, με αποτέλεσμα αιμορραγία που μπορεί να είναι σοβαρή, συμπεριλαμβανομένης αιμορραγίας στις αρθρώσεις.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Το τρανεξαμικό οξύ, φάρμακο που επιβραδύνει τη διάλυση των θρόμβων, είναι αποτελεσματικό στην πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας.

Πώς είναι διαταγμένο το SERPINF2

Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 12,4 kb του γονιδίου· 1.476 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SERPINF2

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το SERPINF2. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα