Gen
F9
coagulation factor IX
- HGNC 3551(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000101981(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2158(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- Xq27.1
- Koordinaten
- Chromosom X: 139.530.739–139.563.459 (GRCh38)
- Exons
- 8 Exons über 32,7 kb
- Protein
- 461 Aminosäuren
- Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- FIX
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000218099.7NM_000133.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellenKuratierte Berichte zu diesem Gen
Hämophilie
- X-chromosomal-rezessiv
Eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B) verursacht werden.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Faktorsubstitutionstherapie, Faktorpräparate mit verlängerter Halbwertszeit, Emicizumab (bispezifischer Antikörper), Immuntoleranztherapie
Thrombophilie
- Erbliche Thrombophilie
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Antikoagulation (Dauer abhängig vom Genotyp); Vermeidung östrogenhaltiger Kontrazeptiva; NMH zur Thromboseprophylaxe in der Schwangerschaft; verlängerte postoperative Antikoagulation; lebenslange Antikoagulation bei kombinierten Genotypen oder Hochrisiko-Genotypen
Vererbung
- X-chromosomal-rezessiv
- Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.
Aufbau von F9
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
- Varianten mit Seite
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,8 kb der 32,7 kb des Gens aus; 1.386 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest F9
186
Positionen in F9, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 32,7 kb von F9, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,8 kb Exons.
Varianten mit Seite (44)
Die F9-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A279T | c.835G>A | Exon 7 | 139.560.852 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A337P | c.1009G>C | Exon 8 | 139.561.694 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A337T | c.1009G>A | Exon 8 | 139.561.694 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| A337V | c.1010C>T | Exon 8 | 139.561.695 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| c.88+1G>A | Intron 1 | 139.530.853 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.88+5G>T | Intron 1 | 139.530.857 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.138G>T | Exon 2 | 139.537.059 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| c.520+13A>G | Intron 5 | 139.548.504 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft | |
| C268G | c.802T>G | Exon 7 | 139.560.819 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C268R | c.802T>C | Exon 7 | 139.560.819 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
Mit F9 verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die F9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). F9-Gen: coagulation factor IX. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f9
Dante Labs. F9-Gen: coagulation factor IX [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f9
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