Gen
IL10RA
interleukin 10 receptor subunit alpha
- HGNC 5964(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000110324(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 3587(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 11q23.3
- Koordinaten
- Chromosom 11: 117.986.394–118.001.483 (GRCh38)
- Exons
- 7 Exons über 15,1 kb
- Protein
- 578 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- HIL-10R, CDW210A, CD210a, CD210
- Frühere Symbole
- IL10R
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000227752.8NM_001558.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Chronisch-entzündliche Darmerkrankungen (CED)
- Chronisch-entzündliche Darmerkrankung (CED)
Ein Spektrum entzündlicher Erkrankungen des Dünn- und Dickdarms unklarer Ursache. Dazu gehören Morbus Crohn, Colitis ulcerosa und Colitis indeterminata.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Aufbau von IL10RA
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,7 kb der 15,1 kb des Gens aus; 1.737 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest IL10RA
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Positionen in IL10RA, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 15,1 kb von IL10RA, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,7 kb Exons.
Mit IL10RA verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die IL10RA verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). IL10RA-Gen: interleukin 10 receptor subunit alpha. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/il10ra
Dante Labs. IL10RA-Gen: interleukin 10 receptor subunit alpha [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/il10ra
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