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Gen

F11

coagulation factor XI

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
4q35.2
Koordinaten
Chromosom 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
Exons
15 Exons über 23,5 kb
Protein
625 Aminosäuren
Vererbung
X-chromosomal-rezessiv
Auch bekannt als
FXI
MANE-Select-Transkript
ENST00000403665.7NM_000128.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hämophilie

    • X-chromosomal-rezessiv

      Eine Gruppe von Blutgerinnungsstörungen, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (Hämophilie A) oder Faktor IX (Hämophilie B) verursacht werden.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Faktorsubstitutionstherapie, Faktorpräparate mit verlängerter Halbwertszeit, Emicizumab (bispezifischer Antikörper), Immuntoleranztherapie

Vererbung

X-chromosomal-rezessiv
Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom. Eine Kopie betrifft daher männliche Personen, die nur ein X-Chromosom haben, während Frauen mit einer Kopie in der Regel Trägerinnen sind. Eine trägerinnende Mutter gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von F11

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 4, mit einer Klammer, an der F11 liegt. F11 und 9 Gene in der Nähe auf Chromosom 4, von 185.777.935 bis 186.777.934.Chromosom 44q35.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185,8 Mb186 Mb186,2 Mb186,4 Mb186,6 MbSORBS2: 185.585.444–185.956.721, Minus-StrangSORBS2TLR3: 186.068.911–186.088.073, Plus-StrangTLR3FAM149A: 186.104.419–186.175.437, Plus-StrangFAM149ACYP4V2: 186.191.258–186.215.245, Plus-StrangCYP4V2: 186.208.979–186.258.469, Plus-StrangKLKB1: 186.225.424–186.258.476, Plus-StrangKLKB1F11: 186.266.189–186.289.681, Plus-StrangF11: 186.426.546–186.555.328, Minus-StrangMTNR1A: 186.526.792–186.555.567, Minus-StrangMTNR1AFAT1: 186.586.717–186.726.722, Minus-StrangFAT1Diagramm von F11: 15 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 4Exon 2: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 18 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 7 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 19 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 11 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 25 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 20 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 186.266.189–186.266.295, 107 BasenExon 2: 186.267.136–186.267.191, 56 BasenExon 3: 186.271.609–186.271.771, 163 BasenExon 4: 186.273.071–186.273.177, 107 BasenExon 5: 186.274.116–186.274.275, 160 BasenExon 6: 186.275.787–186.275.896, 110 BasenExon 7: 186.276.231–186.276.390, 160 BasenExon 8: 186.280.012–186.280.121, 110 BasenExon 9: 186.280.223–186.280.385, 163 BasenExon 10: 186.280.474–186.280.580, 107 BasenExon 11: 186.284.092–186.284.260, 169 BasenExon 12: 186.285.638–186.285.813, 176 BasenExon 13: 186.286.415–186.286.510, 96 BasenExon 14: 186.287.684–186.287.823, 140 BasenExon 15: 186.288.453–186.289.681, 1.229 Basen12468101214155′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,1 kb der 23,5 kb des Gens aus; 1.878 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest F11

199

Positionen in F11, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 23,5 kb von F11, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,1 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). F11-Gen: coagulation factor XI. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/f11

Vancouver

Dante Labs. F11-Gen: coagulation factor XI [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/f11

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