Merkmal

Macular scar

Fibrous connective tissue consequent upon healing of a wound (i.e., a scar) located in the macula.

HPO HP:0200056

Auch genannt: Macular scarring
Körpersystem: Abnormality of the eye Abnormality of the musculoskeletal system

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5 Gene mit Macular scar verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Macular scar auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
CFIcomplement factor I	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
SH3BP2SH3 domain binding protein 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Macular atrophy Scarring

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.17-8666dff2.

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