Gen
GSR
glutathione-disulfide reductase
- HGNC 4623(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000104687(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 2936(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 8p12
- Koordinaten
- Chromosom 8: 30.678.066–30.727.846 (GRCh38)
- Exons
- 13 Exons über 49,8 kb
- Protein
- 522 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- GRase
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000221130.11NM_000637.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellenKuratierter Bericht zu diesem Gen
Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen
- Glutathion-Reduktase-MangelAutosomal-rezessiv
Eine seltene rezessive Erkrankung, verursacht durch Veränderungen in GSR, bei der die roten Blutkörperchen anfällig für oxidative Schäden sind, sodass nach dem Verzehr von Ackerbohnen oder bestimmten Arzneimitteln eine Hämolyse auftreten kann; auch Katarakte können sich entwickeln.
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Das Wissen darüber hilft, Ackerbohnen und Arzneimittel zu meiden, die eine Hämolyse auslösen können.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von GSR
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3 kb der 49,8 kb des Gens aus; 1.569 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest GSR
4
Positionen in GSR, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 49,8 kb von GSR, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3 kb Exons.
Mit GSR verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die GSR verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). GSR-Gen: glutathione-disulfide reductase. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/gsr
Dante Labs. GSR-Gen: glutathione-disulfide reductase [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/gsr
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