Gen
NT5C3A
5'-nucleotidase, cytosolic IIIA
- HGNC 17820(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000122643(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 51251(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 7p14.3
- Koordinaten
- Chromosom 7: 33.014.130–33.062.776 (GRCh38)
- Exons
- 9 Exons über 48,6 kb
- Protein
- 331 Aminosäuren
- Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Auch bekannt als
- UMPH1, PSN1, PN-I, UMPH, P5'N-1, cN-III, p36, POMP, hUMP1
- Frühere Symbole
- NT5C3
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000610140.7NM_001002010.5
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Pyruvat-Kinase-Mangel und andere Enzymstörungen der roten Blutkörperchen
- Pyrimidin-5'-Nukleotidase-MangelAutosomal-rezessiv
Eine rezessive Form der leichten bis mittelschweren hämolytischen Anämie, verursacht durch Veränderungen in NT5C3A.
- 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Kenntnis der Ursache leitet die Überwachung auf Anämie, Gallensteine und Eisenüberladung.
Vererbung
- Autosomal-rezessiv
- Es braucht eine veränderte Kopie von jedem Elternteil. Mit nur einer sind Sie Träger und in der Regel nicht betroffen. Sind beide Elternteile Träger, besteht für jedes Kind eine Chance von eins zu vier, beide Kopien zu erben.
Aufbau von NT5C3A
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 1,7 kb der 48,6 kb des Gens aus; 996 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest NT5C3A
4
Positionen in NT5C3A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 48,6 kb von NT5C3A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,7 kb Exons.
Mit NT5C3A verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die NT5C3A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). NT5C3A-Gen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nt5c3a
Dante Labs. NT5C3A-Gen: 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nt5c3a
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