Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

GLRX5

glutaredoxin 5

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q32.13
Koordinater
Kromosom 14: 95.535.050–95.544.714 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 9,7 kb
Protein
157 aminosyrer
Også kendt som
PR01238, GRX5
Tidligere symboler
C14orf87
MANE Select-transkript
ENST00000331334.5NM_016417.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelige sideroblastanæmier

    • Arvelig sideroblastanæmi

      En gruppe tilstande forårsaget af ændringer i gener såsom ALAS2 og ABCB7 (X-bundet), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 og TRNT1 (recessiv) samt HSPA9 (dominant); nogle former påvirker også musklerne, nervesystemet eller immunsystemet.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Den X-bundne ALAS2-form reagerer ofte på vitamin B6 (pyridoxin), og en diagnose vejleder monitorering af jernoverbelastning og skelner disse tilstande fra erhvervet myelodysplastisk syndrom.

Sådan er GLRX5 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 14, med en klamme ved GLRX5. GLRX5 og 7 gener i nærheden på kromosom 14, fra 95.039.882 til 96.039.881.Kromosom 1414q32.13p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3395,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbDICER1: 95.086.228–95.158.010, omvendt-strengDICER1CLMN: 95.181.940–95.320.058, omvendt-strengCLMNSYNE3: 95.407.266–95.516.854, omvendt-strengSYNE3GLRX5: 95.535.050–95.544.714, fremadrettet-strengGLRX5TCL1B: 95.686.397–95.692.638, fremadrettet-strengTCL1BTCL1A: 95.694.156–95.714.196, omvendt-strengTCL1ATUNAR: 95.866.587–95.925.871, fremadrettet-strengTUNARC14orf132: 96.039.323–96.095.498, fremadrettet-strengC14orf132Diagram af GLRX5: 2 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 14Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 2: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 95.535.050–95.535.384, 335 baserExon 2: 95.543.947–95.544.714, 768 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 9,7 kb; 474 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GLRX5

3

positioner i GLRX5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 9,7 kb af GLRX5, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLRX5-genet: glutaredoxin 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/glrx5

Vancouver

Dante Labs. GLRX5-genet: glutaredoxin 5 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/glrx5

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test