Gen
ESR1
estrogen receptor 1
- HGNC 3467↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000091831↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 2099↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 6q25.1-q25.2
- Koordinater
- Kromosom 6: 151.807.682–152.103.274 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 295,6 kb
- Protein
- 595 aminosyrer
- Også kendt som
- ER, NR3A1, Era, ER-alpha
- Tidligere symboler
- ESR
- MANE Select-transkript
- ENST00000206249.8NM_000125.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ESR1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ESR1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ESR1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,3 kb af genets 295,6 kb; 1.788 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til ESR1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ESR1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the endocrine system
- Delayed puberty
- Increased circulating osteocalcin level
- Increased serum estradiol
- Abnormality of circulating hormone level
- Absence of pubertal development
- Absence of secondary sex characteristics
- Increased circulating gonadotropin level
- Abnormal testosterone level
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ESR1-genet: estrogen receptor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/esr1
Dante Labs. ESR1-genet: estrogen receptor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/esr1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger