Gen
ATL3
atlastin GTPase 3
- HGNC 24526(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000184743(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 25923(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 63.624.087–63.671.376 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 47,3 kb
- Protein
- 541 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZP564J0863
- MANE Select-transkript
- ENST00000398868.8NM_015459.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATL3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Arvelige sensoriske og autonome neuropatier (inkl. familiær dysautonomi)
- Arvelig sensorisk og autonom neuropati
En gruppe neuropatier, herunder familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smerteufølsomhed (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.
- ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Beskyttelse mod ubemærkede skader, forbrændinger og infektioner, håndtering af autonome symptomer og bærertest for slægtninge (familiær dysautonomi indgår i screening for bærere blandt askenasiske jøder).
Sådan er ATL3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,9 kb af genets 47,3 kb; 1.626 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATL3
1
position i ATL3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 47,3 kb af ATL3, inklusive introner, og ikke kun de 6,9 kb eksoner.
Træk knyttet til ATL3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATL3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATL3-genet: atlastin GTPase 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atl3
Dante Labs. ATL3-genet: atlastin GTPase 3 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atl3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger