Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Mave-tarm

Hirschsprungs sygdom

Tilstande, hvor nerveceller, der styrer tarmens bevægelser, ikke udvikler sig i en del af tarmen. Det giver forstoppelse eller tarmobstruktion, som normalt opstår fra fødslen. Flere gener er involveret, oftest RET, og mange bærere af en variant udvikler aldrig tilstanden.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 4 tilstande, vi analyserer

Hirschsprung-sygdom

Ca. 1 ud af 5.000 fødsler, hvor drenge rammes omkring fire gange så ofte som piger.

En udviklingsforstyrrelse, hvor nerveceller (ganglieceller) mangler i tarmens yderste del, hvilket forhindrer normal passage af afføring.

Hvad en diagnose ændrer

At identificere en genetisk årsag understøtter tidlig diagnose hos nyfødte med forsinket afføring og giver grundlag for rådgivning om gentagelsesrisiko for slægtninge.

Også kendt som

aganglionic megacolon; congenital intestinal aganglionosis; congenital megacolon; Hirschsprung disease susceptibility; Hirschsprung's disease; HSCR; pelvirectal achalasia

MONDO:0018309Orphanet 388MedGen 5559

Hirschsprung-sygdom, genetisk modtagelighed

Autosomal dominant

Nedarvede varianter i gener som RET, EDNRB, EDN3 og GDNF, der øger risikoen for Hirschsprung-sygdom, med ufuldstændig og kønsafhængig penetrans.

Hvad en diagnose ændrer

Familiemedlemmer kan tilbydes rådgivning om gentagelsesrisiko samt viden om tidlige tarmsymptomer hos spædbørn.

Analyserede gener

Omfatter 9 beslægtede undertyper ↓
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 2
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 3
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 4
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 5
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 6
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 7
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 8
  • Hirschsprung disease, susceptibility to, 9
MONDO:0100179

Goldberg-Shprintzen syndrom

Autosomal recessiv

Et sjældent syndrom forårsaget af varianter i KIFBP, som kombinerer Hirschsprung-sygdom med intellektuel funktionsnedsættelse og karakteristiske ansigtstræk.

Hvad en diagnose ændrer

En diagnose forklarer kombinationen af træk og vejleder udviklingsmæssig og kirurgisk behandling.

Analyserede gener

Også kendt som

Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome; GOSHS; megacolon-microcephaly syndrome

MONDO:0012280OMIM 609460Orphanet 66629MedGen 332131

Haddad syndrom

Autosomal dominant

Samtidig forekomst af medfødt central hypoventilationssyndrom og Hirschsprung-sygdom, forårsaget af varianter i PHOX2B.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til diagnosen betyder livslang åndedrætsstøtte under søvn og screening for tumorer fra neuralkammen.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital central alveolar hypoventilation-Hirschsprung disease syndrome; ondine-Hirschsprung disease; ondine-Hirschsprung syndrome

MONDO:0020493Orphanet 99803MedGen 347052

Begrænsninger

  • En stor del af den nedarvede risiko skyldes almindelige RET-varianter med lav penetrans, herunder en ikke-kodende enhanceractiveret allel; disse rapporteres ikke som en monogen diagnose, og mange personer med en patogen RET-variant udvikler aldrig Hirschsprung-sygdom.
  • Nogle RET-varianter forårsager i stedet multipel endokrin neoplasi type 2, som dækkes af en separat rapport; variantfortolkning skelner mellem de to.
  • Ekspansioner af polyalaninrepetitioner i PHOX2B, den hyppigste årsag til Haddad syndrom, ligger i et GC-rigt område, der dårligt kan kaldes ved korte-læste sekventering og kan blive overset.
  • Hirschsprung-sygdom, der er en del af Mowat-Wilson syndrom (ZEB2) eller Waardenburg-Shah syndrom (SOX10), dækkes af disse rapporter.

Andre mave-tarm conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium