Gen

APPL1

adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1

Cytogenetisk placering: 3p14.3
Koordinater: Kromosom 3: 57.227.729–57.273.471 (GRCh38)
Exoner: 22 exoner fordelt over 45,7 kb
Protein: 709 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: APPL
MANE Select-transkript: ENST00000288266.8NM_012096.3
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs APPL1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Diabetes mellitus
- En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)
Maturity-Onset Diabetes of the Young
- Autosomal dominant
  MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) er en sjælden, familiær og klinisk samt genetisk heterogen form for diabetes, der kendetegnes ved debut i ung alder (generelt 10-45 år) med bevaret endogen insulinproduktion, fravær af autoimmunitet mod betacellerne i bugspytkirtlen, fravær af fedme og insulinresistens samt ekstrapankreatiske manifestationer hos nogle undertyper.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurinstoffer i lav dosis; HNF1B-MODY: insulin + nyreovervågning; T2D polygen: livsstilsændring, metformin, GLP-1-receptoragonister, SGLT2-hæmmere baseret på komorbiditetsprofil

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er APPL1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,1 kb af genets 45,7 kb; 2.130 af disse baser koder for proteinet.

Træk knyttet til APPL1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, APPL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Vis 4 træk mere

Abnormality of the genitourinary system

Growth abnormality

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the endocrine system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). APPL1-genet: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/appl1

Vancouver

Dante Labs. APPL1-genet: adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/appl1

Én test. Svar for hele livet.