Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

COX16

cytochrome c oxidase assembly factor COX16

Oversigt

Cytogenetisk placering
14q24.2
Koordinater
Kromosom 14: 70.325.081–70.359.683 (GRCh38)
Exoner
4 exoner fordelt over 34,6 kb
Protein
106 aminosyrer
Også kendt som
HSPC203
Tidligere symboler
C14orf112
MANE Select-transkript
ENST00000389912.7NM_016468.7
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Primær mitokondriel sygdom

      • Mangel på mitokondriel respirationskæde-kompleks

        Et af 61 gener, der er knyttet til det

        Isolerede mangler i kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaget af varianter i kernegener eller mitokondriegener. De kan påvirke hjernen, musklerne, hjertet, leveren og andre organer med stort energibehov.

        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Viden kan afslutte en diagnostisk søgen og vejlede overvågning af berørte organer samt undgåelse af lægemidler, der er giftige for mitokondrierne.

    Sådan er COX16 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 14, med en klamme ved COX16. COX16 og 9 gener i nærheden på kromosom 14, fra 69.842.382 til 70.842.381.Kromosom 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3370 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 Mb70,8 MbSMOC1: 69.854.131–70.092.752, fremadrettet-strengSMOC1SLC8A3: 70.044.215–70.189.480, omvendt-strengSLC8A3COX16: 70.325.081–70.359.683, omvendt-strengCOX16SYNJ2BP-COX16: 70.326.064–70.417.074, omvendt-strengSYNJ2BP-COX16SYNJ2BP: 70.366.499–70.417.102, omvendt-strengSYNJ2BPADAM21: 70.417.107–70.460.453, fremadrettet-strengADAM21ADAM20: 70.522.358–70.535.015, omvendt-strengADAM20MED6: 70.581.253–70.600.690, omvendt-strengMED6TTC9: 70.641.492–70.682.242, fremadrettet-strengTTC9MAP3K9: 70.722.526–70.809.566, omvendt-strengMAP3K9Diagram af COX16: 4 exoner på omvendt-strengen af kromosom 14Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 70.325.081–70.326.449, 1.369 baserExon 3: 70.329.174–70.329.236, 63 baserExon 2: 70.342.658–70.342.729, 72 baserExon 1: 70.359.519–70.359.683, 165 baser43215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 1,7 kb af genets 34,6 kb; 321 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest COX16

    1

    position i COX16, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 34,6 kb af COX16, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). COX16-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX16. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cox16

    Vancouver

    Dante Labs. COX16-genet: cytochrome c oxidase assembly factor COX16 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cox16

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test