Variant
MAP2K1 Y130C
NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys)
- p.Y130C:TAT>TGT
- p.Tyr130Cys
- p.Y130C
- rs121908595
- ClinVar-klassifikation
- Patogen
- Gennemgangsstatus
- 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel
- Senest vurderet
- 9. maj 2017
- Ekspertpanel
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Data opdateret til ClinVar-udgave 2026-10-12 · Dante Labs-dataudgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sidst ændret 16. oktober 2026
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Resumé
Y130C er en missense-variant i MAP2K1: Den ændrer en enkelt aminosyre i proteinet, som genet koder for. ClinVar klassificerer den som patogen for cardiofaciocutaneous syndrome (Gennemgået af ekspertpanel).
ClinVar-klassifikationer
| Tilstand | Klassifikation | Gennemgangsstatus | Indsendelser | Senest vurderet |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000013351 (åbnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner ud af 4Gennemgået af ekspertpanel | 1 indsendelse | 9. maj 2017 |
Klassifikationer, som ClinVar registrerer dem i udgave 2026-10-12. ClinVar opdaterer dem, efterhånden som dokumentationen gennemgås.
Hvor den ligger i MAP2K1
Y130C ligger i exon 3 af de 11 i MAP2K1s MANE Select-transkript, NM_002755.4.
Molekylære detaljer
| Gen | MAP2K1 |
|---|---|
| Transkript | NM_002755.4MANE Select |
| Ændring i kodende DNA (HGVS c.) | c.389A>G |
| Proteinændring (HGVS p.) | p.Tyr130Cysp.Y130C |
| Forventet konsekvens | Missensemissense_variant (åbnes i en ny fane) |
| Forventet påvirkning | Moderat |
| Position (GRCh38) | chr15:66436843 A>G |
| Position (GRCh37) | chr15:66729181 A>G |
| dbSNP-ID | rs121908595 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-variations-ID | VCV000013351 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-allel-ID | 28390 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA280036 (åbnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_002755.4(MAP2K1):c.389A>G (p.Tyr130Cys) |
| Andre navne | p.Y130C:TAT>TGT |
MAP2K1 Y130C i andre databaser
Rapporter, der ser på denne variant (2)
Disse Genome Test-tilstandsrapporter omfatter Y130C blandt de varianter, de ser på.
| Rapport | Tilstande | Arvelighed |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomal dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Andre varianter i MAP2K1
Alle MAP2K1-varianterBegrænsninger
Denne side beskriver offentligt tilgængelige oplysninger om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den siger intet om, hvorvidt du eller andre bærer denne variant.
Klassificeringer stammer fra ClinVar og ændrer sig, når ny evidens gennemgås. En klassificering her kan afvige fra den, der står i ClinVar i dag, eller fra den, et laboratorium angiver.
Helgenomsekventering med korte læsninger kan overse eller fejlkalde nogle varianter, især i gentagne eller meget ens DNA-sekvenser og i store indsættelser, deletioner eller omlejringer.
Hvis du har spørgsmål om en variant i dine egne resultater eller i din familie, så tal med en genetisk rådgiver eller din læge.
Kilder og kreditering
- Klassificeringer fra ClinVar (udgivelse 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sygdomstermer fra Mondo Disease Ontology (udgivelse 2026-10-06), anvendt under CC BY 4.0.
- Gensymboler og -navne fra HUGO Gene Nomenclature Committee (udgivelse 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (udgivelse 2026-10-16-c4908f54).
- Reference-SNP-identifikatorer fra dbSNP (udgivelse b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sygdom-forbindelser fra Gene Curation Coalition, GenCC (udgivelse 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (udgivelse v3.6).
- Transkripter fra MANE (udgivelse v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Forudsagte konsekvenser fra mehari (udgivelse 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Bygget på Dante Labs datafrigivelse 2026.10.16-c6eea6bf af 16. oktober 2026.
Citer denne side
Dante Labs. (16. oktober 2026). MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) (version 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Dante Labs. MAP2K1 Y130C (c.389A>G, rs121908595) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [hentet 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/genes/map2k1/variants/y130c
Læs dit fulde genom
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger