Svær arvelig insulinresistens

Insulinresistenssyndrom type A

Alvorlig insulinresistens med acanthosis nigricans og høje androgener, som typisk ses hos teenagepiger og nogle gange ligner polycystisk ovariesyndrom.

Donohue-syndrom

Autosomal recessiv

Den mest alvorlige form for insulinreceptormangel med væksthæmning og ekstrem insulinresistens fra fødslen.

Rabson-Mendenhall-syndrom

Autosomal recessiv

Alvorlig insulinresistens fra barndommen med vækst-, tand- og hudkarakteristika, forårsaget af varianter på begge kopier af INSR.

Hypoinsulinæmisk hypoglykæmi med kropshemihypertrofi

Autosomal dominant

Lavt blodsukker med lavt insulin og ujævn kropsvækst, forårsaget af aktiverende AKT2-varianter.