Gen

SLC16A1

solute carrier family 16 member 1

Cytogenetisk placering: 1p13.2
Koordinater: Kromosom 1: 112.911.847–112.956.196 (GRCh38)
Exoner: 5 exoner fordelt over 44,4 kb
Protein: 500 aminosyrer
Også kendt som: MCT, MCT1
MANE Select-transkript: ENST00000369626.8NM_003051.4
Lokustype: Protein-coding

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/slc16a1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs SLC16A1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Hyperinsulinisme
- Adenomatose af øcellerneAutosomal dominant
  En sporadisk eller arvelig lidelse, kendetegnet ved fokal eller diffus vækst af cellerne i øerne af Langerhans i bugspytkirtlen. Den medfører hyperinsulinæmi og hypoglykæmi.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
- Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.
  - 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Trækrapport, der viser SLC16A1

Sport og præstation
- Laktattransport

Sådan er SLC16A1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,8 kb af genets 44,4 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af SLC16A1

positioner i SLC16A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 44,4 kb af SLC16A1, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.

Træk knyttet til SLC16A1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC16A1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the nervous system

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC16A1-genet: solute carrier family 16 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc16a1

Vancouver

Dante Labs. SLC16A1-genet: solute carrier family 16 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc16a1

Én test. Svar for hele livet.