Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

STXBP2

syntaxin binding protein 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.2
Koordinater
Kromosom 19: 7.637.110–7.647.873 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 10,8 kb
Protein
593 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
UNC18B, Hunc18b, Unc18-2, MUNC18-2
MANE Select-transkript
ENST00000221283.10NM_006949.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose

    • Familiær hæmofagocytisk lymfohistiocytose type 5 (STXBP2)Autosomal recessiv

      Forårsaget af ændringer i STXBP2-genet, som samarbejder med STX11 om frigivelsen af drabsgranula fra immuncellerne.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Tidlig genkendelse giver mulighed for hurtig behandling og planlægning af en stamcelletransplantation, som er den eneste kur.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er STXBP2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 19, med en klamme ved STXBP2. STXBP2 og 34 gener i nærheden på kromosom 19, fra 7.142.492 til 8.142.491.Kromosom 1919p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbINSR: 7.112.255–7.294.443, omvendt-strengINSRARHGEF18: 7.348.931–7.472.485, fremadrettet-strengARHGEF18PEX11G: 7.476.869–7.497.449, omvendt-strengSAXO5: 7.492.976–7.509.030, fremadrettet-streng: 7.507.052–7.519.622, fremadrettet-strengZNF358: 7.515.292–7.521.027, fremadrettet-strengZNF358MCOLN1: 7.522.611–7.534.009, fremadrettet-strengMCOLN1: 7.533.595–7.540.059, fremadrettet-strengPNPLA6: 7.534.004–7.561.764, fremadrettet-strengPNPLA6CAMSAP3: 7.595.826–7.618.352, fremadrettet-strengXAB2: 7.619.523–7.629.573, omvendt-strengPET100: 7.629.711–7.631.956, fremadrettet-strengPET100: 7.629.796–7.647.477, fremadrettet-strengPCP2: 7.631.611–7.635.831, omvendt-strengPCP2STXBP2: 7.637.110–7.647.873, fremadrettet-strengSTXBP2RETN: 7.669.044–7.670.456, fremadrettet-strengMCEMP1: 7.677.056–7.679.834, fremadrettet-streng: 7.678.501–7.682.854, fremadrettet-strengTRAPPC5: 7.680.823–7.687.703, fremadrettet-strengFCER2: 7.688.758–7.702.146, omvendt-strengFCER2CLEC4G: 7.728.943–7.733.906, omvendt-strengCLEC4G: 7.728.958–7.745.662, omvendt-strengCD209: 7.739.993–7.747.623, omvendt-strengCD209CLEC4M: 7.763.031–7.769.606, fremadrettet-strengCLEC4MEVI5L: 7.830.182–7.864.980, fremadrettet-strengEVI5LPRR36: 7.868.719–7.874.674, omvendt-strengPRR36LRRC8E: 7.888.500–7.902.021, fremadrettet-strengLRRC8EMAP2K7: 7.903.823–7.914.480, fremadrettet-strengMAP2K7TGFBR3L: 7.914.760–7.919.097, fremadrettet-strengTGFBR3LSNAPC2: 7.920.314–7.923.250, fremadrettet-strengCTXN1: 7.924.491–7.926.174, omvendt-strengTIMM44: 7.926.715–7.943.773, omvendt-strengELAVL1: 7.958.573–8.006.062, omvendt-strengELAVL1CCL25: 8.052.293–8.062.665, fremadrettet-strengCCL25FBN3: 8.065.402–8.149.693, omvendt-strengFBN3Diagram af STXBP2: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 18: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 7.637.110–7.637.186, 77 baserExon 2: 7.638.726–7.638.775, 50 baserExon 3: 7.639.019–7.639.100, 82 baserExon 4: 7.639.731–7.639.807, 77 baserExon 5: 7.640.731–7.640.809, 79 baserExon 6: 7.640.900–7.641.003, 104 baserExon 7: 7.641.705–7.641.853, 149 baserExon 8: 7.642.034–7.642.118, 85 baserExon 9: 7.642.203–7.642.333, 131 baserExon 10: 7.642.429–7.642.536, 108 baserExon 11: 7.642.766–7.642.823, 58 baserExon 12: 7.642.983–7.643.048, 66 baserExon 13: 7.643.165–7.643.245, 81 baserExon 14: 7.644.614–7.644.752, 139 baserExon 15: 7.645.197–7.645.306, 110 baserExon 16: 7.646.249–7.646.344, 96 baserExon 17: 7.647.162–7.647.247, 86 baserExon 18: 7.647.354–7.647.511, 158 baserExon 19: 7.647.725–7.647.873, 149 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,9 kb af genets 10,8 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest STXBP2

101

positioner i STXBP2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 10,8 kb af STXBP2, inklusive introner, og ikke kun de 1,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). STXBP2-genet: syntaxin binding protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/stxbp2

Vancouver

Dante Labs. STXBP2-genet: syntaxin binding protein 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/stxbp2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test