Gen

GLUD1

glutamate dehydrogenase 1

Cytogenetisk placering: 10q23.2
Koordinater: Kromosom 10: 87.050.202–87.094.843 (GRCh38)
Exoner: 13 exoner fordelt over 44,6 kb
Protein: 558 aminosyrer
Arvelighed: Autosomal dominant
Også kendt som: GDH, GDH1, hGDH1
Tidligere symboler: GLUD
MANE Select-transkript: ENST00000277865.5NM_005271.5
Lokustype: gene with protein product

Meget høj
Sikker
Lav
Meget lav

ReferencegenomGRCh38hg38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Læs GLUD1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Hyperinsulinisme
- Adenomatose af øcellerneAutosomal dominant
  En sporadisk eller arvelig lidelse, kendetegnet ved fokal eller diffus vækst af cellerne i øerne af Langerhans i bugspytkirtlen. Den medfører hyperinsulinæmi og hypoglykæmi.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
- Unormalt høje niveauer af insulin i blodet.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Ureacyklusdefekt
- En genetisk medfødt stofskiftesygdom, kendetegnet ved mangel på et af de enzymer, der er nødvendige for ureacyklussen. Det fører til ophobning af ammoniak i kroppen.
  - ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Hvad viden ændrer
  Kvælstofbindende behandling (natriumbenzoat, glycerolphenylbutyrat/Ravicti); proteinbegrænset kost med tilskud af essentielle aminosyrer; akutte protokoller for hyperammonæmi; levertransplantation (helbredende); mRNA-behandling i forsøg for OTC; carglumsyre ved NAGS-mangel

Arvegang

Autosomal dominant: Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er GLUD1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,3 kb af genets 44,6 kb; 1.677 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest GLUD1

positioner i GLUD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 44,6 kb af GLUD1, inklusive introner, og ikke kun de 3,3 kb eksoner.

Træk knyttet til GLUD1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GLUD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the nervous system

Vis 1 træk mere

Intellectual disability

Laboratory abnormality

Growth abnormality

Faltering weight

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). GLUD1-genet: glutamate dehydrogenase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/glud1

Vancouver

Dante Labs. GLUD1-genet: glutamate dehydrogenase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/glud1

Én test. Svar for hele livet.