Traits

Traits linked to UBQLN2

ubiquilin 2

The Human Phenotype Ontology links 89 traits to UBQLN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lou Gehrig's disease	Vždy
Motor neuron atrophy	Velmi často (80–99 %)
Ongoing loss of nerve cells	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Arm dystonia	Často (30–79 %)
Babinski sign	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Brisk reflexes	Často (30–79 %)
Bulbar signs	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
CNS hypomyelination	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Depression	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Hoffmann sign	Často (30–79 %)
Inability to walk	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Muscle twitch	Často (30–79 %)
Paralysis	Často (30–79 %)
Abnormality of the cerebellum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Axial dystonia	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Difficulty sleeping	Někdy (5–29 %)
Frontotemporal dementia	Někdy (5–29 %)
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Head titubation	Někdy (5–29 %)
High stepping	Někdy (5–29 %)
Jaw hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Language impairment	Někdy (5–29 %)
Loss of articulate speech	Někdy (5–29 %)
Oromandibular dystonia	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Axonal loss	Nezaznamenáno
Gliosis	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Velmi často (80–99 %)
Generalized muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Uncontrollable movement in upper arms	Velmi často (80–99 %)
Fatigable weakness of bulbar muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of respiratory muscles	Často (30–79 %)
Fatigable weakness of swallowing muscles	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Často (30–79 %)
Lower-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Muscle spasm	Často (30–79 %)
Progressive distal muscular atrophy	Často (30–79 %)
Spastic diplegia	Často (30–79 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Často (30–79 %)
Upper-limb joint contracture	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Neck flexion weakness	Někdy (5–29 %)
Opisthotonus	Někdy (5–29 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spastic paraparesis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased salivary flow	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Wasting of the tongue	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Někdy (5–29 %)
Retrocollis	Někdy (5–29 %)
Tongue twitching	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality on pulmonary function testing	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)
Orthopnea	Někdy (5–29 %)
Laryngospasm	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased arm strength	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Foot drop	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Supranuclear gaze palsy	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Pain	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Weight loss	Často (30–79 %)
Wasting syndrome	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Trait	Jak často se vyskytuje
Inability to produce voice sounds	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to UBQLN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test