Znak
Abnormal humerus morphology
Any structural anomaly of the structure of the humerus (i.e., upper arm bone).
Shrnutí
- Také nazýváno
- Abnormality of the humerus
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Abnormal humerus morphology, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Abnormal humerus morphology
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal humerus morphology vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MACROH2A1macroH2A.1 histone | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PITX1paired like homeodomain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SHOXSHOX homeobox | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNBfilamin B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
- Fusion of upper and lower arm bones11 genů
- Bowed long bone in upper arm10 genů
- Absent/small long bone in upper arm2 genů
- Angulated long bone in upper arm2 genů
- Abnormality of the wide portion of the long bone in upper arm1 gen
- False joint (long bone in upper arm)1 gen
- Fusion of shoulder blade to long bone in upper arm1 gen
- Humerus varus1 gen
- Notched long bone in upper arm1 gen
- Tapered long bone of upper arm1 gen
- Abnormal head of long bone in upper arm
- Abnormal maturation of long bone in upper arm
- Abnormality of end part of the long bone of the upper arm
- Abnormality of shaft of long bone in upper arm
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů