Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q13
Souřadnice
Chromozom 16: 56 730 129–56 850 286 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 120,2 kb
Protein
819 aminokyselin
Další názvy
KIAA0095
Transkript MANE Select
ENST00000308159.10NM_014669.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NUP93 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u NUP93. NUP93 a 26 genů poblíž na chromozomu 16, od 56 290 208 do 57 290 207.Chromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56 189 660–56 357 444, řetězec dopřednémGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, řetězec zpětnémAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, řetězec zpětnémNUDT21: 56 430 556–56 501 497, řetězec zpětnémOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, řetězec dopřednémOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, řetězec zpětnémBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, řetězec dopřednémMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, řetězec dopřednémMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, řetězec dopřednémMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, řetězec dopřednémMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, řetězec dopřednémMT1A: 56 638 202–56 640 087, řetězec dopřednémMT1B: 56 651 885–56 653 204, řetězec dopřednémMT1F: 56 657 640–56 660 698, řetězec dopřednémMT1FMT1G: 56 666 730–56 668 072, řetězec zpětnémMT1GMT1H: 56 669 660–56 671 135, řetězec dopřednémMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, řetězec dopřednémMT1XNUP93: 56 730 129–56 850 286, řetězec dopřednémNUP93SLC12A3: 56 865 203–56 915 850, řetězec dopřednémSLC12A3HERPUD1: 56 930 815–56 946 491, řetězec dopřednémHERPUD1CETP: 56 961 922–56 983 845, řetězec dopřednémCETPNLRC5: 56 989 485–57 084 238, řetězec dopřednémNLRC5CPNE2: 57 092 517–57 148 369, řetězec dopřednémCPNE2PSME3IP1: 57 152 466–57 186 175, řetězec zpětnémPSME3IP1RSPRY1: 57 186 137–57 242 505, řetězec dopřednémRSPRY1ARL2BP: 57 245 098–57 259 830, řetězec dopřednémARL2BPPLLP: 57 248 547–57 284 683, řetězec zpětnémPLLPSchéma NUP93: 22 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 56 730 129–56 730 211, 83 bázíExon 2: 56 748 234–56 748 426, 193 bázíExon 3: 56 758 538–56 758 655, 118 bázíExon 4: 56 798 476–56 798 538, 63 bázíExon 5: 56 805 504–56 805 632, 129 bázíExon 6: 56 818 664–56 818 738, 75 bázíExon 7: 56 821 504–56 821 593, 90 bázíExon 8: 56 823 707–56 823 846, 140 bázíExon 9: 56 828 977–56 829 109, 133 bázíExon 10: 56 830 528–56 830 685, 158 bázíExon 11: 56 831 842–56 832 007, 166 bázíExon 12: 56 832 295–56 832 388, 94 bázíExon 13: 56 833 215–56 833 406, 192 bázíExon 14: 56 834 128–56 834 254, 127 bázíExon 15: 56 834 370–56 834 442, 73 bázíExon 16: 56 834 734–56 834 778, 45 bázíExon 17: 56 836 601–56 836 717, 117 bázíExon 18: 56 837 608–56 837 726, 119 bázíExon 19: 56 838 952–56 839 069, 118 bázíExon 20: 56 839 521–56 839 604, 84 bázíExon 21: 56 841 705–56 841 833, 129 bázíExon 22: 56 844 499–56 850 286, 5 788 bází15101520225′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 120,2 kb genu; 2 460 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NUP93

9

pozic v genu NUP93, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 120,2 kb genu NUP93, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP93: nucleoporin 93. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP93: nucleoporin 93 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup93

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test