Rysy

Rysy spojené s SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SCN1B 142 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SCN1B

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Generalized myoclonic seizure	Vždy
Grand mal seizures	Vždy
Epileptic encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Velmi často (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Atypical absence seizure	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Complex febrile seizure	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Často (30–79 %)
Focal aware seizure	Často (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Parkinsonism	Často (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Často (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Často (30–79 %)
Slow movements	Často (30–79 %)
Action tremor	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Někdy (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Impulsivity	Někdy (5–29 %)
Incoordination	Někdy (5–29 %)
Infantile spasms	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Short attention span	Někdy (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Vzácně (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Nezaznamenáno
Developmental stagnation	Nezaznamenáno
Limb ataxia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Paroxysmal atrial fibrillation	Vždy
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Bundle branch block	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart block	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Left atrial enlargement	Často (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Heart attack	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Facial tics	Často (30–79 %)
Limited neck range of motion	Často (30–79 %)
Drooling	Někdy (5–29 %)
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Limited knee straightening	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)
Tibial torsion	Někdy (5–29 %)
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Talipes valgus	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Cogwheel rigidity	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Rigidity	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Cyanotic episode	Někdy (5–29 %)
Paleness	Někdy (5–29 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Chest pain	Často (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Často (30–79 %)
Fatigue	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)
Thromboembolism	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Dizziness	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SCN1B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test