Tratti

Tratti collegati a SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

La Human Phenotype Ontology collega 142 tratti a SCN1B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SCN1B

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Generalized myoclonic seizure	Sempre
Grand mal seizures	Sempre
Epileptic encephalopathy	Molto spesso (80–99%)
Focal motor seizure	Molto spesso (80–99%)
Generalized-onset seizure	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Loss of developmental milestones	Molto spesso (80–99%)
Progressive gait ataxia	Molto spesso (80–99%)
Seizure affecting one half of brain	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Atypical absence seizure	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Complex febrile seizure	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
EEG abnormality	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Epilepsia partialis continua	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Spesso (30–79%)
Focal aware seizure	Spesso (30–79%)
Focal hemiclonic seizure	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Focal tonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized clonic seizure	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Increased reflexes	Spesso (30–79%)
Interictal epileptiform activity	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Spesso (30–79%)
Parkinsonism	Spesso (30–79%)
Photosensitive myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Spesso (30–79%)
Slow movements	Spesso (30–79%)
Action tremor	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Atypical absence status epilepticus	A volte (5–29%)
Choreoathetosis	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Diffuse cerebral atrophy	A volte (5–29%)
Diffuse white matter abnormalities	A volte (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	A volte (5–29%)
Dysgenesis of the hippocampus	A volte (5–29%)
EEG with focal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with generalized epileptiform discharges	A volte (5–29%)
EEG with spike-wave complexes	A volte (5–29%)
Episodic ataxia	A volte (5–29%)
Fewer and broader ridges in brain	A volte (5–29%)
Generalized brain degeneration	A volte (5–29%)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	A volte (5–29%)
Generalized tonic seizure	A volte (5–29%)
Impulsivity	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Infantile spasms	A volte (5–29%)
More active than typical	A volte (5–29%)
Poor fine motor coordination	A volte (5–29%)
Self-injurious behavior	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	A volte (5–29%)
Sudden loss of muscle tone	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	A volte (5–29%)
Dystonia	Raramente (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Raramente (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Non registrato
Developmental stagnation	Non registrato
Limb ataxia	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Paroxysmal atrial fibrillation	Sempre
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Bundle branch block	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart block	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Left atrial enlargement	Spesso (30–79%)
Narrowing of aortic valve	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Raramente (1–4%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Facial tics	Spesso (30–79%)
Limited neck range of motion	Spesso (30–79%)
Drooling	A volte (5–29%)
Abnormally small head	Raramente (1–4%)
Cleft palate	Raramente (1–4%)
Depressed nasal bridge	Raramente (1–4%)
Nasal tip, upturned	Raramente (1–4%)
Sloping forehead	Raramente (1–4%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dropped arches	A volte (5–29%)
Limited knee straightening	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)
Tibial torsion	A volte (5–29%)
Broad finger	Raramente (1–4%)
Short finger	Raramente (1–4%)
Talipes valgus	Raramente (1–4%)
Wide toe bones	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Cogwheel rigidity	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Poor head control	Spesso (30–79%)
Rigidity	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal dysplasia	Raramente (1–4%)
Short penis	Raramente (1–4%)
Ureterocele	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Cyanotic episode	A volte (5–29%)
Paleness	A volte (5–29%)
Absent thumbnail	Raramente (1–4%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SCN1B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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