Egenskaber

Egenskaber knyttet til SCN1B

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Human Phenotype Ontology knytter 142 egenskaber til SCN1B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

SCN1B

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Epilepsy	Altid
Generalized myoclonic seizure	Altid
Grand mal seizures	Altid
Epileptic encephalopathy	Meget ofte (80–99 %)
Focal motor seizure	Meget ofte (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Meget ofte (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Atypical absence seizure	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofte (30–79 %)
Cognitive impairment	Ofte (30–79 %)
Complex febrile seizure	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Ofte (30–79 %)
Focal aware seizure	Ofte (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Focal tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Increased reflexes	Ofte (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism	Ofte (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Ofte (30–79 %)
Slow movements	Ofte (30–79 %)
Action tremor	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Nogle gange (5–29 %)
Choreoathetosis	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Nogle gange (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Nogle gange (5–29 %)
Episodic ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Nogle gange (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Nogle gange (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Infantile spasms	Nogle gange (5–29 %)
More active than typical	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Self-injurious behavior	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Nogle gange (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Sjældent (1–4%)
Repeated seizures without recovery between them	Sjældent (1–4%)
Abnormal pyramidal sign	Ikke registreret
Developmental stagnation	Ikke registreret
Limb ataxia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Paroxysmal atrial fibrillation	Altid
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Heart block	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Left atrial enlargement	Ofte (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
ST segment elevation	Ofte (30–79 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sjældent (1–4%)
Trifascicular block	Sjældent (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Facial tics	Ofte (30–79 %)
Limited neck range of motion	Ofte (30–79 %)
Drooling	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small head	Sjældent (1–4%)
Cleft palate	Sjældent (1–4%)
Depressed nasal bridge	Sjældent (1–4%)
Nasal tip, upturned	Sjældent (1–4%)
Sloping forehead	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Limited knee straightening	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)
Tibial torsion	Nogle gange (5–29 %)
Broad finger	Sjældent (1–4%)
Short finger	Sjældent (1–4%)
Talipes valgus	Sjældent (1–4%)
Wide toe bones	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Cogwheel rigidity	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Poor head control	Ofte (30–79 %)
Rigidity	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)
Umbilical hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal dysplasia	Sjældent (1–4%)
Short penis	Sjældent (1–4%)
Ureterocele	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cyanotic episode	Nogle gange (5–29 %)
Paleness	Nogle gange (5–29 %)
Absent thumbnail	Sjældent (1–4%)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SCN1B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test