Merkmale

Mit SCN1B verknüpfte Merkmale

sodium voltage-gated channel beta subunit 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 142 Merkmale mit SCN1B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SCN1B

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Generalized myoclonic seizure	Immer
Grand mal seizures	Immer
Epileptic encephalopathy	Sehr häufig (80–99 %)
Focal motor seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized-onset seizure	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive gait ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Seizure affecting one half of brain	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Atypical absence seizure	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Complex febrile seizure	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
EEG with burst suppression	Häufig (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Häufig (30–79 %)
Focal aware seizure	Häufig (30–79 %)
Focal hemiclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Focal tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Increased reflexes	Häufig (30–79 %)
Interictal epileptiform activity	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism	Häufig (30–79 %)
Photosensitive myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Photosensitive tonic-clonic seizure	Häufig (30–79 %)
Slow movements	Häufig (30–79 %)
Action tremor	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Atypical absence status epilepticus	Manchmal (5–29 %)
Choreoathetosis	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Delayed myelination	Manchmal (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Manchmal (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dysgenesis of the hippocampus	Manchmal (5–29 %)
EEG with focal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with generalized epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Manchmal (5–29 %)
Episodic ataxia	Manchmal (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Manchmal (5–29 %)
Generalized brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Generalized cerebral degeneration/underdevelopment	Manchmal (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Infantile spasms	Manchmal (5–29 %)
More active than typical	Manchmal (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Manchmal (5–29 %)
Self-injurious behavior	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Status epilepticus without prominent motor symptoms	Manchmal (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Selten (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Selten (1–4 %)
Abnormal pyramidal sign	Nicht erfasst
Developmental stagnation	Nicht erfasst
Limb ataxia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paroxysmal atrial fibrillation	Immer
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Häufig (30–79 %)
Heart block	Häufig (30–79 %)
Heart stops beating	Häufig (30–79 %)
Left atrial enlargement	Häufig (30–79 %)
Narrowing of aortic valve	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Häufig (30–79 %)
ST segment elevation	Häufig (30–79 %)
Elevated heart rate	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Heart attack	Manchmal (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Manchmal (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Manchmal (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Manchmal (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Selten (1–4 %)
Trifascicular block	Selten (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Facial tics	Häufig (30–79 %)
Limited neck range of motion	Häufig (30–79 %)
Drooling	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small head	Selten (1–4 %)
Cleft palate	Selten (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Selten (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Selten (1–4 %)
Sloping forehead	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Limited knee straightening	Manchmal (5–29 %)
Pes valgus	Manchmal (5–29 %)
Tibial torsion	Manchmal (5–29 %)
Broad finger	Selten (1–4 %)
Short finger	Selten (1–4 %)
Talipes valgus	Selten (1–4 %)
Wide toe bones	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Cogwheel rigidity	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Poor head control	Häufig (30–79 %)
Rigidity	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal dysplasia	Selten (1–4 %)
Short penis	Selten (1–4 %)
Ureterocele	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cyanotic episode	Manchmal (5–29 %)
Paleness	Manchmal (5–29 %)
Absent thumbnail	Selten (1–4 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chest pain	Häufig (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Häufig (30–79 %)
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)
Thromboembolism	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dizziness	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SCN1B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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