Varianta
MAX A67D
NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp)
- p.Ala67Asp
- p.A67D
- rs786202340
- Klasifikace ClinVar
- Patogenní/pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
- Naposledy hodnoceno
- 27. ledna 2026
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.17-8666dff2Údaje naposledy změněny 17. října 2026
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
A67D je missense varianta v genu MAX: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Hereditary pheochromocytoma-paragangliomaClinVar VCV000185646 (otevře se na nové kartě) | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | 2 odeslání | 27. ledna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v MAX
A67D se nachází v exonu 4 z 5 v transkriptu MANE Select genu MAX, NM_002382.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | MAX |
|---|---|
| Transkript | NM_002382.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.200C>A |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala67Aspp.A67D |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr14:65078008 G>T |
| Pozice (GRCh37) | chr14:65544726 G>T |
| ID dbSNP | rs786202340 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000185646 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 184110 |
| ID v registru alel ClinGen | CA192517 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_002382.5(MAX):c.200C>A (p.Ala67Asp) |
MAX A67D v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A67D mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Pheochromocytoma and Paraganglioma | Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma | Autozomálně dominantní |
Další varianty v MAX
Všechny varianty MAXOmezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-17-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-17).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.17-8666dff2, ze dne 17. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (17. října 2026). MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) (verze 2026.10.17-8666dff2). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Dante Labs. MAX A67D (c.200C>A, rs786202340) [Internet]. Verze 2026.10.17-8666dff2. 17. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/max/variants/a67d
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů