Varianta
GAA A486P
NM_000152.5(GAA):c.1456G>C (p.Ala486Pro)
- p.Ala486Pro
- p.A486P
- rs1283045273
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 6. dubna 2026
- Odborný panel
- ClinGen Lysosomal Storage Disorder Variant Curation Expert Panel
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Shrnutí
A486P je missense varianta v genu GAA: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II)ClinVar VCV002675751 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 6. dubna 2026 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v GAA
A486P se nachází v exonu 10 z 20 v transkriptu MANE Select genu GAA, NM_000152.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | GAA |
|---|---|
| Transkript | NM_000152.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.1456G>C |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Ala486Prop.A486P |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr17:80110745 G>C |
| Pozice (GRCh37) | chr17:78084544 G>C |
| ID dbSNP | rs1283045273 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV002675751 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 2835870 |
| ID v registru alel ClinGen | CA401366835 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000152.5(GAA):c.1456G>C (p.Ala486Pro) |
GAA A486P v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují A486P mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Lysosomal Storage Disease | Lysosomal storage disease (other and unspecified types) | |
| Pompe Disease | Pompe Disease (Glycogen Storage Disease II) | Autozomálně recesivní |
Další varianty v GAA
- A14Rfs*18Patogenní3 hvězdiček z 4
- A150Gfs*27Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- A382Lfs*10Patogenní3 hvězdiček z 4
- A610Dfs*88Patogenní3 hvězdiček z 4
- A691Sfs*7Patogenní3 hvězdiček z 4
- A761Ifs*35Patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-1G>CPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-3C>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.-32-13T>GIVS1-13T>GPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). GAA A486P (c.1456G>C, rs1283045273) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/a486p
Dante Labs. GAA A486P (c.1456G>C, rs1283045273) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/gaa/variants/a486p
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů