Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TNFRSF13B

TNF receptor superfamily member 13B

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p11.2
Souřadnice
Chromozom 17: 16 939 081–16 972 118 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 33 kb
Protein
293 aminokyselin
Další názvy
TACI, CD267, IGAD2
Transkript MANE Select
ENST00000261652.7NM_012452.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Common Variable Immunodeficiency (Monogenic CVID)

    • Common variable immunodeficiency

      Low IgG with low IgA and/or IgM and poor vaccine responses; single-gene forms include NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 and TNFRSF13B (TACI).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Immunoglobulin replacement and early treatment of infections are standard; a genetic cause can guide monitoring for autoimmunity, lymphoma and lung disease, and some forms (such as LRBA deficiency) respond to targeted therapy.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je TNFRSF13B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u TNFRSF13B. TNFRSF13B a 11 genů poblíž na chromozomu 17, od 16 455 600 do 17 455 599.Chromozom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.316,6 Mb16,8 Mb17 Mb17,2 Mb17,4 MbLRRC75A: 16 441 493–16 492 237, řetězec zpětnémLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, řetězec zpětnémZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, řetězec zpětnémZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, řetězec dopřednémCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, řetězec dopřednémTNFRSF13B: 16 939 081–16 972 118, řetězec zpětnémTNFRSF13BMPRIP: 17 042 381–17 217 679, řetězec dopřednémMPRIPPLD6: 17 200 622–17 206 369, řetězec zpětnémPLD6: 17 202 649–17 237 185, řetězec zpětnémFLCN: 17 212 200–17 237 326, řetězec zpětnémFLCNCOPS3: 17 244 686–17 281 311, řetězec zpětnémCOPS3NT5M: 17 303 316–17 347 663, řetězec dopřednémNT5MSchéma TNFRSF13B: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 939 081–16 939 797, 717 bázíExon 4: 16 940 326–16 940 511, 186 bázíExon 3: 16 948 738–16 948 983, 246 bázíExon 2: 16 952 446–16 952 583, 138 bázíExon 1: 16 972 015–16 972 118, 104 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,4 kb z 33 kb genu; 882 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TNFRSF13B

38

pozic v genu TNFRSF13B, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 33 kb genu TNFRSF13B, včetně intronů, nikoli jen 1,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf13b

Vancouver

Dante Labs. Gen TNFRSF13B: TNF receptor superfamily member 13B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tnfrsf13b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test