Rysy

Rysy spojené s FBXO22

F-box protein 22

Human Phenotype Ontology spojuje s FBXO22 114 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

FBXO22

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
High forehead	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Narrow palate	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Small head present at birth	Často (30–79 %)
Triangular face	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Dental crowding	Někdy (5–29 %)
Early eruption of teeth	Někdy (5–29 %)
Fragile teeth	Někdy (5–29 %)
Gum enlargement	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Webbed neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Grand mal seizures	Vždy
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Často (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Brain degeneration	Někdy (5–29 %)
Increased reflexes	Někdy (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Někdy (5–29 %)
Periventricular cysts	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Ventriculomegaly	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Absent kidney	Často (30–79 %)
Bilateral renal dysplasia	Často (30–79 %)
Cystic kidney disease	Často (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Často (30–79 %)
Short penis	Často (30–79 %)
Small kidneys	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Abnormal external genitalia	Někdy (5–29 %)
Increased urine output	Někdy (5–29 %)
Renal failure	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Biventricular hypertrophy	Vždy
Narrowing of aorta	Vždy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
Patent foramen ovale	Často (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic tricuspid valve	Někdy (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Někdy (5–29 %)
Strawberry mark	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poor suck	Velmi často (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Často (30–79 %)
Acid reflux	Často (30–79 %)
Annular pancreas	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties	Někdy (5–29 %)
Intestinal malrotation	Někdy (5–29 %)
Stomach hernia	Někdy (5–29 %)
Vomiting	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Retina issue	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Někdy (5–29 %)
Food intolerance	Někdy (5–29 %)
High blood phosphate levels	Někdy (5–29 %)
Low blood calcium levels	Někdy (5–29 %)
Low blood phosphate level	Někdy (5–29 %)
Low blood sugar	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Coxa valga	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Hip dislocation	Někdy (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nail	Někdy (5–29 %)
Blue discoloration of the skin	Někdy (5–29 %)
Dry skin	Někdy (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Někdy (5–29 %)
Thickened skin	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Často (30–79 %)
Fetal ascites	Někdy (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Někdy (5–29 %)
Prenatal double bubble sign	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Adrenal insufficiency	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Někdy (5–29 %)
Overactive thyroid	Někdy (5–29 %)
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Small for gestational age	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Často (30–79 %)
Conductive deafness	Někdy (5–29 %)
Small ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Central hypoventilation	Někdy (5–29 %)
Poorly developed lungs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Někdy (5–29 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FBXO22 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test