Cechy

Cechy powiązane z FBXO22

F-box protein 22

Human Phenotype Ontology łączy z FBXO22 114 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

FBXO22

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Narrow palate	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Small head present at birth	Często (30–79%)
Triangular face	Często (30–79%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Dental crowding	Czasami (5–29%)
Early eruption of teeth	Czasami (5–29%)
Fragile teeth	Czasami (5–29%)
Gum enlargement	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Webbed neck	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Grand mal seizures	Zawsze
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Poor fine motor coordination	Często (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Brain degeneration	Czasami (5–29%)
Increased reflexes	Czasami (5–29%)
Loss of developmental milestones	Czasami (5–29%)
Periventricular cysts	Czasami (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Często (30–79%)
Absent kidney	Często (30–79%)
Bilateral renal dysplasia	Często (30–79%)
Cystic kidney disease	Często (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Często (30–79%)
Short penis	Często (30–79%)
Small kidneys	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Abnormal external genitalia	Czasami (5–29%)
Increased urine output	Czasami (5–29%)
Renal failure	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Biventricular hypertrophy	Zawsze
Narrowing of aorta	Zawsze
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Często (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Często (30–79%)
Patent foramen ovale	Często (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	Czasami (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Czasami (5–29%)
Strawberry mark	Czasami (5–29%)
Underdeveloped right heart	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Poor suck	Bardzo często (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Często (30–79%)
Acid reflux	Często (30–79%)
Annular pancreas	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties	Czasami (5–29%)
Intestinal malrotation	Czasami (5–29%)
Stomach hernia	Czasami (5–29%)
Vomiting	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Retina issue	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Czasami (5–29%)
Food intolerance	Czasami (5–29%)
High blood phosphate levels	Czasami (5–29%)
Low blood calcium levels	Czasami (5–29%)
Low blood phosphate level	Czasami (5–29%)
Low blood sugar	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Coxa valga	Czasami (5–29%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Permanent flexion of the finger	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nail	Czasami (5–29%)
Blue discoloration of the skin	Czasami (5–29%)
Dry skin	Czasami (5–29%)
Premature skin wrinkling	Czasami (5–29%)
Thickened skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Często (30–79%)
Fetal ascites	Czasami (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Prenatal double bubble sign	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Adrenal insufficiency	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Czasami (5–29%)
Overactive thyroid	Czasami (5–29%)
Underactive thyroid	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Small for gestational age	Bardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Często (30–79%)
Conductive deafness	Czasami (5–29%)
Small ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Czasami (5–29%)
Central hypoventilation	Czasami (5–29%)
Poorly developed lungs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Czasami (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FBXO22 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test