AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til FBXO22
F-box protein 22
Human Phenotype Ontology knytter 114 egenskaber til FBXO22, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal facial shape | Meget ofte (80–99 %) |
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Decreased facial muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Ofte (30–79 %) |
| High forehead | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Narrow palate | Ofte (30–79 %) |
| Short nose | Ofte (30–79 %) |
| Short opening between the eyelids | Ofte (30–79 %) |
| Small head present at birth | Ofte (30–79 %) |
| Triangular face | Ofte (30–79 %) |
| Bulbous nose | Nogle gange (5–29 %) |
| Deformity of the skull | Nogle gange (5–29 %) |
| Dental crowding | Nogle gange (5–29 %) |
| Early eruption of teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Fragile teeth | Nogle gange (5–29 %) |
| Gum enlargement | Nogle gange (5–29 %) |
| Nasal tip, upturned | Nogle gange (5–29 %) |
| Webbed neck | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Grand mal seizures | Altid |
| Neurodevelopmental delay | Meget ofte (80–99 %) |
| Epilepsy | Ofte (30–79 %) |
| Intellectual disability | Ofte (30–79 %) |
| Poor fine motor coordination | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal periventricular white matter morphology | Nogle gange (5–29 %) |
| Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum | Nogle gange (5–29 %) |
| Ataxia | Nogle gange (5–29 %) |
| Brain degeneration | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased reflexes | Nogle gange (5–29 %) |
| Loss of developmental milestones | Nogle gange (5–29 %) |
| Periventricular cysts | Nogle gange (5–29 %) |
| Seizure affecting one half of brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Nogle gange (5–29 %) |
| Ventriculomegaly | Nogle gange (5–29 %) |
| Wide based walk | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormal kidney location | Ofte (30–79 %) |
| Absent kidney | Ofte (30–79 %) |
| Bilateral renal dysplasia | Ofte (30–79 %) |
| Cystic kidney disease | Ofte (30–79 %) |
| Hyperechogenic kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Short penis | Ofte (30–79 %) |
| Small kidneys | Ofte (30–79 %) |
| Undescended testes | Ofte (30–79 %) |
| Abnormal external genitalia | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased urine output | Nogle gange (5–29 %) |
| Renal failure | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Biventricular hypertrophy | Altid |
| Narrowing of aorta | Altid |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
| Patent ductus arteriosus | Ofte (30–79 %) |
| Patent foramen ovale | Ofte (30–79 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Nogle gange (5–29 %) |
| Hypoplastic tricuspid valve | Nogle gange (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Nogle gange (5–29 %) |
| Strawberry mark | Nogle gange (5–29 %) |
| Underdeveloped right heart | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor suck | Meget ofte (80–99 %) |
| Absence or narrowing of first part of small bowel | Ofte (30–79 %) |
| Acid reflux | Ofte (30–79 %) |
| Annular pancreas | Nogle gange (5–29 %) |
| Feeding difficulties | Nogle gange (5–29 %) |
| Intestinal malrotation | Nogle gange (5–29 %) |
| Stomach hernia | Nogle gange (5–29 %) |
| Vomiting | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Wide-set eyes | Ofte (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye | Nogle gange (5–29 %) |
| Cross-eyed | Nogle gange (5–29 %) |
| Farsightedness | Nogle gange (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Nogle gange (5–29 %) |
| Retina issue | Nogle gange (5–29 %) |
| Visual impairment | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Low muscle tone | Ofte (30–79 %) |
| Double-Jointed | Nogle gange (5–29 %) |
| Harder, denser, fracture-prone bones | Nogle gange (5–29 %) |
| Scoliosis | Nogle gange (5–29 %) |
| Spasticity and rigidity of muscles | Nogle gange (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Nogle gange (5–29 %) |
| Food intolerance | Nogle gange (5–29 %) |
| High blood phosphate levels | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood calcium levels | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood phosphate level | Nogle gange (5–29 %) |
| Low blood sugar | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Coxa valga | Nogle gange (5–29 %) |
| Dropped arches | Nogle gange (5–29 %) |
| Hip dislocation | Nogle gange (5–29 %) |
| Permanent flexion of the finger | Nogle gange (5–29 %) |
| Tapered finger | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormality of the nail | Nogle gange (5–29 %) |
| Blue discoloration of the skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Dry skin | Nogle gange (5–29 %) |
| Premature skin wrinkling | Nogle gange (5–29 %) |
| Thickened skin | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Premature birth | Ofte (30–79 %) |
| Fetal ascites | Nogle gange (5–29 %) |
| Low levels of amniotic fluid | Nogle gange (5–29 %) |
| Prenatal double bubble sign | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Adrenal insufficiency | Nogle gange (5–29 %) |
| Early onset of puberty | Nogle gange (5–29 %) |
| Overactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
| Underactive thyroid | Nogle gange (5–29 %) |
Growth abnormality
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Faltering weight | Altid |
| Small for gestational age | Meget ofte (80–99 %) |
| Prenatal growth deficiency | Ofte (30–79 %) |
| Short stature | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the ear
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Ofte (30–79 %) |
| Conductive deafness | Nogle gange (5–29 %) |
| Small ears | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apnea | Nogle gange (5–29 %) |
| Central hypoventilation | Nogle gange (5–29 %) |
| Poorly developed lungs | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Infection in blood stream | Nogle gange (5–29 %) |
| Recurrent aspiration pneumonia | Nogle gange (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Nogle gange (5–29 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FBXO22 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger