Merkmale

Mit FBXO22 verknüpfte Merkmale

F-box protein 22

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 114 Merkmale mit FBXO22, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

FBXO22

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow palate	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Small head present at birth	Häufig (30–79 %)
Triangular face	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Dental crowding	Manchmal (5–29 %)
Early eruption of teeth	Manchmal (5–29 %)
Fragile teeth	Manchmal (5–29 %)
Gum enlargement	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Webbed neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Grand mal seizures	Immer
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Poor fine motor coordination	Häufig (30–79 %)
Abnormal periventricular white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Brain degeneration	Manchmal (5–29 %)
Increased reflexes	Manchmal (5–29 %)
Loss of developmental milestones	Manchmal (5–29 %)
Periventricular cysts	Manchmal (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Ventriculomegaly	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Bilateral renal dysplasia	Häufig (30–79 %)
Cystic kidney disease	Häufig (30–79 %)
Hyperechogenic kidneys	Häufig (30–79 %)
Short penis	Häufig (30–79 %)
Small kidneys	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Abnormal external genitalia	Manchmal (5–29 %)
Increased urine output	Manchmal (5–29 %)
Renal failure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Biventricular hypertrophy	Immer
Narrowing of aorta	Immer
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Häufig (30–79 %)
Patent foramen ovale	Häufig (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic tricuspid valve	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Strawberry mark	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped right heart	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor suck	Sehr häufig (80–99 %)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Annular pancreas	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)
Intestinal malrotation	Manchmal (5–29 %)
Stomach hernia	Manchmal (5–29 %)
Vomiting	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Retina issue	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Harder, denser, fracture-prone bones	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Manchmal (5–29 %)
Food intolerance	Manchmal (5–29 %)
High blood phosphate levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood calcium levels	Manchmal (5–29 %)
Low blood phosphate level	Manchmal (5–29 %)
Low blood sugar	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coxa valga	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Permanent flexion of the finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nail	Manchmal (5–29 %)
Blue discoloration of the skin	Manchmal (5–29 %)
Dry skin	Manchmal (5–29 %)
Premature skin wrinkling	Manchmal (5–29 %)
Thickened skin	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Häufig (30–79 %)
Fetal ascites	Manchmal (5–29 %)
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)
Prenatal double bubble sign	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Adrenal insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Manchmal (5–29 %)
Overactive thyroid	Manchmal (5–29 %)
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Small for gestational age	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Conductive deafness	Manchmal (5–29 %)
Small ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Apnea	Manchmal (5–29 %)
Central hypoventilation	Manchmal (5–29 %)
Poorly developed lungs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Manchmal (5–29 %)
Recurrent aspiration pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low number of red blood cells or hemoglobin	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FBXO22 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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