Tratti

Tratti collegati a FBXO22

F-box protein 22

La Human Phenotype Ontology collega 114 tratti a FBXO22, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

FBXO22

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Narrow palate	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Small head present at birth	Spesso (30–79%)
Triangular face	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Dental crowding	A volte (5–29%)
Early eruption of teeth	A volte (5–29%)
Fragile teeth	A volte (5–29%)
Gum enlargement	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Webbed neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Grand mal seizures	Sempre
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Poor fine motor coordination	Spesso (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Brain degeneration	A volte (5–29%)
Increased reflexes	A volte (5–29%)
Loss of developmental milestones	A volte (5–29%)
Periventricular cysts	A volte (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Ventriculomegaly	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Bilateral renal dysplasia	Spesso (30–79%)
Cystic kidney disease	Spesso (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	Spesso (30–79%)
Short penis	Spesso (30–79%)
Small kidneys	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Abnormal external genitalia	A volte (5–29%)
Increased urine output	A volte (5–29%)
Renal failure	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Biventricular hypertrophy	Sempre
Narrowing of aorta	Sempre
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
Patent foramen ovale	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	A volte (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	A volte (5–29%)
Strawberry mark	A volte (5–29%)
Underdeveloped right heart	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor suck	Molto spesso (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	Spesso (30–79%)
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Annular pancreas	A volte (5–29%)
Feeding difficulties	A volte (5–29%)
Intestinal malrotation	A volte (5–29%)
Stomach hernia	A volte (5–29%)
Vomiting	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Retina issue	A volte (5–29%)
Visual impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	A volte (5–29%)
Food intolerance	A volte (5–29%)
High blood phosphate levels	A volte (5–29%)
Low blood calcium levels	A volte (5–29%)
Low blood phosphate level	A volte (5–29%)
Low blood sugar	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Coxa valga	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Permanent flexion of the finger	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nail	A volte (5–29%)
Blue discoloration of the skin	A volte (5–29%)
Dry skin	A volte (5–29%)
Premature skin wrinkling	A volte (5–29%)
Thickened skin	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Premature birth	Spesso (30–79%)
Fetal ascites	A volte (5–29%)
Low levels of amniotic fluid	A volte (5–29%)
Prenatal double bubble sign	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Adrenal insufficiency	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	A volte (5–29%)
Overactive thyroid	A volte (5–29%)
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Small for gestational age	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Conductive deafness	A volte (5–29%)
Small ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Apnea	A volte (5–29%)
Central hypoventilation	A volte (5–29%)
Poorly developed lungs	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	A volte (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Low number of red blood cells or hemoglobin	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FBXO22 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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