특성

FBXO22 연관 특성

F-box protein 22

인간 표현형 온톨로지가 FBXO22에 연결하는 특성은 114개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Decreased facial muscle tone	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
High forehead	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow palate	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)
Short opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Small head present at birth	자주 (30–79%)
Triangular face	자주 (30–79%)
Bulbous nose	가끔 (5–29%)
Deformity of the skull	가끔 (5–29%)
Dental crowding	가끔 (5–29%)
Early eruption of teeth	가끔 (5–29%)
Fragile teeth	가끔 (5–29%)
Gum enlargement	가끔 (5–29%)
Nasal tip, upturned	가끔 (5–29%)
Webbed neck	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Grand mal seizures	항상
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Poor fine motor coordination	자주 (30–79%)
Abnormal periventricular white matter morphology	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Brain degeneration	가끔 (5–29%)
Increased reflexes	가끔 (5–29%)
Loss of developmental milestones	가끔 (5–29%)
Periventricular cysts	가끔 (5–29%)
Seizure affecting one half of brain	가끔 (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	가끔 (5–29%)
Ventriculomegaly	가끔 (5–29%)
Wide based walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney location	자주 (30–79%)
Absent kidney	자주 (30–79%)
Bilateral renal dysplasia	자주 (30–79%)
Cystic kidney disease	자주 (30–79%)
Hyperechogenic kidneys	자주 (30–79%)
Short penis	자주 (30–79%)
Small kidneys	자주 (30–79%)
Undescended testes	자주 (30–79%)
Abnormal external genitalia	가끔 (5–29%)
Increased urine output	가끔 (5–29%)
Renal failure	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Biventricular hypertrophy	항상
Narrowing of aorta	항상
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)
Patent ductus arteriosus	자주 (30–79%)
Patent foramen ovale	자주 (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Hypoplastic tricuspid valve	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Strawberry mark	가끔 (5–29%)
Underdeveloped right heart	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poor suck	매우 자주 (80–99%)
Absence or narrowing of first part of small bowel	자주 (30–79%)
Acid reflux	자주 (30–79%)
Annular pancreas	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties	가끔 (5–29%)
Intestinal malrotation	가끔 (5–29%)
Stomach hernia	가끔 (5–29%)
Vomiting	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Farsightedness	가끔 (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)
Retina issue	가끔 (5–29%)
Visual impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Double-Jointed	가끔 (5–29%)
Harder, denser, fracture-prone bones	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)
Spasticity and rigidity of muscles	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	가끔 (5–29%)
Food intolerance	가끔 (5–29%)
High blood phosphate levels	가끔 (5–29%)
Low blood calcium levels	가끔 (5–29%)
Low blood phosphate level	가끔 (5–29%)
Low blood sugar	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Coxa valga	가끔 (5–29%)
Dropped arches	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Permanent flexion of the finger	가끔 (5–29%)
Tapered finger	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nail	가끔 (5–29%)
Blue discoloration of the skin	가끔 (5–29%)
Dry skin	가끔 (5–29%)
Premature skin wrinkling	가끔 (5–29%)
Thickened skin	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	가끔 (5–29%)
Recurrent aspiration pneumonia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low number of red blood cells or hemoglobin	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FBXO22에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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