Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F9

coagulation factor IX

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq27.1
Souřadnice
Chromozom X: 139 530 739–139 563 459 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 32,7 kb
Protein
461 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
FIX
Transkript MANE Select
ENST00000218099.7NM_000133.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Haemophilia

    • HemophiliaX-vázaně recesivní

      A group of bleeding disorders caused by deficiency of coagulation factor VIII (haemophilia A) or factor IX (haemophilia B).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Factor replacement therapy, extended half-life factor products, emicizumab (bispecific antibody), immune tolerance therapy

  • Thrombophilia

    • Inherited Thrombophilia
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je F9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u F9. F9 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 139 047 099 do 140 047 098.Chromozom XXq27.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 Mb140 MbFGF13: 138 614 727–139 222 777, řetězec zpětnémFGF13F9: 139 530 739–139 563 459, řetězec dopřednémF9MCF2: 139 581 770–139 708 216, řetězec zpětnémMCF2ATP11C: 139 726 289–139 945 276, řetězec zpětnémATP11CCXorf66: 139 955 728–139 965 525, řetězec zpětnémCXorf66Schéma F9: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 78 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 139 530 739–139 530 852, 114 bází. 3 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 139 537 010–139 537 173, 164 bází. 8 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 139 537 362–139 537 386, 25 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 139 541 076–139 541 189, 114 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 139 548 363–139 548 491, 129 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 139 551 062–139 551 264, 203 bází. 2 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 139 560 741–139 560 855, 115 bází. 5 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 139 561 524–139 563 459, 1 936 bází. 19 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat je124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 32,7 kb genu; 1 386 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F9

186

pozic v genu F9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,7 kb genu F9, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (44)

Varianty genu F9 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A279Tc.835G>AExon 7139 560 852Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A337Pc.1009G>CExon 8139 561 694Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A337Tc.1009G>AExon 8139 561 694Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A337Vc.1010C>TExon 8139 561 695Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.88+1G>AIntron 1139 530 853Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.88+5G>TIntron 1139 530 857Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.138G>TExon 2139 537 059Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.520+13A>GIntron 5139 548 504Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C268Gc.802T>GExon 7139 560 819Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C268Rc.802T>CExon 7139 560 819Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 44 variant genu F9 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F9: coagulation factor IX. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f9

Vancouver

Dante Labs. Gen F9: coagulation factor IX [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test