AtlasGen
SERPINC1
serpin family C member 1
- HGNC 775↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000117601↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 462↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q25.1
- Souřadnice
- Chromozom 1: 173 903 800–173 917 327 (GRCh38)
- Exony
- 7 exonů na 13,5 kb
- Protein
- 464 aminokyselin
- Další názvy
- ATIII, MGC22579
- Předchozí symboly
- AT3
- Transkript MANE Select
- ENST00000367698.4NM_000488.4
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
AtlasTato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/serpinc1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si SERPINC1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Thrombophilia
- Inherited Thrombophilia
- ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
- 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
▶Akcionabilita
Anticoagulation (duration by genotype); avoid estrogen-containing contraceptives; LMWH for pregnancy prophylaxis; extended post-surgical anticoagulation; lifelong anticoagulation for compound/high-risk genotypes
Jak je SERPINC1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,6 kb z 13,5 kb genu; 1 395 těchto bází kódují protein.
Sekvenování SERPINC1
104
pozic v SERPINC1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.
Celý genom pokrývá všech 13,5 kb genu SERPINC1 včetně intronů, nejen 1,6 kb exonů.
Varianty se stránkou (45)
Varianty genu SERPINC1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A414T | c.1240G>A | Exon 7 | 173 904 044 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A416P | c.1246G>C | Exon 7 | 173 904 038 | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A416S | c.1246G>T | Exon 7 | 173 904 038 | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| A436T | c.1306G>A | Exon 7 | 173 903 978 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| c.624+1G>A | Intron 3 | 173 911 798 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1154-14G>A | Intron 5 | 173 907 528 | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1218+2T>C | Intron 6 | 173 907 448 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| c.1219-2A>G | Intron 6 | 173 904 067 | Pravděpodobně patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem | |
| E277Vfs*20 | c.830_831del | Exon 5 | 173 909 873 | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| F94Ifs*19 | c.280_283del | Exon 2 | 173 914 677 | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
ClinVar pathogenic variants (114)
The SERPINC1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogenní 60
- Patogenní/pravděpodobně patogenní 3
- Pravděpodobně patogenní 51
| Varianta | Conditions | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1315C>A (p.Pro439Thr) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1311C>G (p.Asn437Lys) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1277C>T (p.Ser426Leu) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1274G>A (p.Arg425His) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1273C>T (p.Arg425Cys) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>C (p.Ala416Pro) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1246G>T (p.Ala416Ser) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1171C>T (p.Arg391Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1157T>C (p.Ile386Thr) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1154-14G>A | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.1016G>A (p.Trp339Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.953C>T (p.Pro318Leu) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.857A>C (p.Gln286Pro) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.830_831del (p.Glu277fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.779dup (p.Phe261fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.778A>T (p.Lys260Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.771del (p.Leu256_Trp257insTer) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.655A>G (p.Asn219Asp) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.490C>T (p.Arg164Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.482G>A (p.Arg161Gln) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.481C>T (p.Arg161Ter) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.448dup (p.Gln150fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.415_420del (p.Lys139_Phe140del) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.391C>T (p.Leu131Phe) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| NM_000488.4(SERPINC1):c.280_283del (p.Phe94fs) | hereditary antithrombin deficiency | Patogenní | ★★★★3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
See all 114 with every other SERPINC1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Geny spojené se stejnými onemocněními
- F2coagulation factor II, thrombinSdílí 1 onemocnění
- F5coagulation factor VSdílí 1 onemocnění
- F9coagulation factor IXSdílí 1 onemocnění
- HRGhistidine rich glycoproteinSdílí 1 onemocnění
- PROCprotein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIaSdílí 1 onemocnění
- PROS1protein SSdílí 1 onemocnění
- SERPIND1serpin family D member 1Sdílí 1 onemocnění
- THBDthrombomodulinSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s SERPINC1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SERPINC1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
- Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen SERPINC1: serpin family C member 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/serpinc1
Dante Labs. Gen SERPINC1: serpin family C member 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/serpinc1
AtlasJeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů