Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MCFD2

multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p21
Souřadnice
Chromozom 2: 46 901 874–46 915 806 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 13,9 kb
Protein
146 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
F5F8D, LMAN1IP, SDNSF
Transkript MANE Select
ENST00000319466.9NM_139279.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Combined Factor V and Factor VIII DeficiencyAutozomálně recesivní

      Mild to moderate bleeding caused by reduced levels of both factor V and factor VIII, due to changes in LMAN1 or MCFD2, which help carry these factors out of the cells that make them.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it allows treatment to be planned before surgery, dental work and childbirth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MCFD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u MCFD2. MCFD2 a 12 genů poblíž na chromozomu 2, od 46 408 840 do 47 408 839.Chromozom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.346,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 MbTMEM247: 46 479 565–46 484 425, řetězec dopřednémTMEM247ATP6V1E2: 46 490 750–46 543 287, řetězec zpětnémATP6V1E2RHOQ: 46 541 806–46 602 046, řetězec dopřednémRHOQPIGF: 46 580 937–46 617 067, řetězec zpětnémPIGFCRIPT: 46 616 416–46 685 037, řetězec dopřednémCRIPTSOCS5: 46 698 423–46 781 466, řetězec dopřednémSOCS5MCFD2: 46 901 874–46 915 806, řetězec zpětnémMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, řetězec dopřednémTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, řetězec zpětnémSTPG4: 47 065 941–47 176 511, řetězec zpětnémCALM2: 47 160 084–47 176 921, řetězec zpětnémCALM2EPCAM: 47 345 158–47 387 601, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, řetězec dopřednémMSH2Schéma MCFD2: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 46 901 874–46 905 594, 3 721 bázíExon 3: 46 907 810–46 907 969, 160 bázíExon 2: 46 909 023–46 909 177, 155 bázíExon 1: 46 915 723–46 915 806, 84 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,1 kb z 13,9 kb genu; 441 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MCFD2

3

pozic v genu MCFD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 13,9 kb genu MCFD2, včetně intronů, nikoli jen 4,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mcfd2

Vancouver

Dante Labs. Gen MCFD2: multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mcfd2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test