Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GUCY2C

guanylate cyclase 2C

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12p12.3
Souřadnice
Chromozom 12: 14 612 632–14 696 599 (GRCh38)
Exony
27 exonů na 84 kb
Protein
1 073 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
STAR, HSER, GC-C, GCC
Předchozí symboly
GUC2C
Transkript MANE Select
ENST00000261170.5NM_004963.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Intestinal obstruction in the newborn due to GUCY2C deficiencyAutozomálně recesivní

      Loss of function of the GUCY2C receptor that causes meconium ileus or bowel obstruction in newborns.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis explains neonatal obstruction that is not due to cystic fibrosis.

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GUCY2C uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u GUCY2C. GUCY2C a 13 genů poblíž na chromozomu 12, od 14 154 616 do 15 154 615.Chromozom 1212p12.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3314,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 MbATF7IP: 14 365 439–14 502 931, řetězec dopřednémATF7IPPLBD1: 14 503 660–14 567 928, řetězec zpětnémPLBD1GUCY2C: 14 612 632–14 696 599, řetězec zpětnémGUCY2CH4C16: 14 767 999–14 771 131, řetězec zpětnémH4C16H2AJ: 14 774 405–14 778 002, řetězec dopřednémH2AJWBP11: 14 783 595–14 803 510, řetězec zpětnémWBP11C12orf60: 14 802 864–14 906 586, řetězec dopřednémSMCO3: 14 804 065–14 814 189, řetězec zpětnémSMCO3ART4: 14 822 378–14 843 630, řetězec zpětnémART4MGP: 14 879 368–14 905 245, řetězec zpětnémMGPERP27: 14 912 600–14 938 557, řetězec zpětnémERP27ARHGDIB: 14 942 009–14 961 985, řetězec zpětnémARHGDIBPDE6H: 14 949 827–14 982 699, řetězec dopřednémPDE6HRERG: 15 107 783–15 390 485, řetězec zpětnémRERGSchéma GUCY2C: 27 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 21: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 14 612 632–14 613 291, 660 bázíExon 26: 14 614 867–14 614 943, 77 bázíExon 25: 14 616 633–14 616 727, 95 bázíExon 24: 14 619 211–14 619 309, 99 bázíExon 23: 14 621 042–14 621 216, 175 bázíExon 22: 14 622 005–14 622 197, 193 bázíExon 21: 14 625 757–14 625 915, 159 bázíExon 20: 14 628 646–14 628 737, 92 bázíExon 19: 14 639 862–14 639 950, 89 bázíExon 18: 14 641 082–14 641 219, 138 bázíExon 17: 14 643 574–14 643 706, 133 bázíExon 16: 14 645 229–14 645 315, 87 bázíExon 15: 14 651 407–14 651 511, 105 bázíExon 14: 14 651 959–14 652 030, 72 bázíExon 13: 14 652 952–14 653 014, 63 bázíExon 12: 14 656 512–14 656 617, 106 bázíExon 11: 14 660 981–14 661 062, 82 bázíExon 10: 14 669 722–14 669 833, 112 bázíExon 9: 14 672 873–14 672 958, 86 bázíExon 8: 14 674 625–14 674 760, 136 bázíExon 7: 14 676 854–14 676 971, 118 bázíExon 6: 14 679 657–14 679 753, 97 bázíExon 5: 14 681 356–14 681 477, 122 bázíExon 4: 14 683 042–14 683 257, 216 bázíExon 3: 14 686 161–14 686 225, 65 bázíExon 2: 14 687 951–14 688 063, 113 bázíExon 1: 14 696 232–14 696 599, 368 bází27262422201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 84 kb genu; 3 222 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GUCY2C

12

pozic v genu GUCY2C, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 84 kb genu GUCY2C, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s GUCY2C

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GUCY2C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gucy2c

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCY2C: guanylate cyclase 2C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gucy2c

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test