Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MYO5B

myosin VB

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q21.1
Souřadnice
Chromozom 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
Exony
40 exonů na 372,4 kb
Protein
1 848 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA1119
Transkript MANE Select
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

  • Familial Intrahepatic Cholestasis

    • Autozomálně recesivní

      An instance of intrahepatic cholestasis that is caused by an inherited modification of the individual's genome.

      • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MYO5B uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u MYO5B. MYO5B a 12 genů poblíž na chromozomu 18, od 49 450 430 do 50 567 506.Chromozom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, řetězec zpětnémDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, řetězec zpětnémC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, řetězec zpětnémRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, řetězec zpětnémRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, řetězec dopřednémLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, řetězec zpětnémACAA2: 49 795 793–49 837 623, řetězec zpětnémMYO5B: 49 822 789–50 195 147, řetězec zpětnémMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 541, řetězec zpětnémCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, řetězec zpětnémMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, řetězec zpětnémCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, řetězec dopřednémSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, řetězec dopřednémMAPK4Schéma MYO5B: 40 exonů na zpětném řetězci chromozomu 18Exon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 49 822 789–49 826 623, 3 835 bázíExon 39: 49 835 344–49 835 424, 81 bázíExon 38: 49 836 711–49 836 885, 175 bázíExon 37: 49 837 517–49 837 802, 286 bázíExon 36: 49 839 144–49 839 294, 151 bázíExon 35: 49 841 365–49 841 454, 90 bázíExon 34: 49 843 241–49 843 392, 152 bázíExon 33: 49 847 146–49 847 289, 144 bázíExon 32: 49 849 567–49 849 660, 94 bázíExon 31: 49 853 449–49 853 647, 199 bázíExon 30: 49 856 813–49 856 890, 78 bázíExon 29: 49 863 227–49 863 327, 101 bázíExon 28: 49 864 141–49 864 380, 240 bázíExon 27: 49 872 167–49 872 232, 66 bázíExon 26: 49 875 687–49 875 827, 141 bázíExon 25: 49 877 763–49 877 882, 120 bázíExon 24: 49 878 945–49 879 090, 146 bázíExon 23: 49 880 371–49 880 455, 85 bázíExon 22: 49 894 941–49 895 174, 234 bázíExon 21: 49 902 594–49 902 833, 240 bázíExon 20: 49 904 672–49 904 828, 157 bázíExon 19: 49 906 419–49 906 630, 212 bázíExon 18: 49 912 062–49 912 173, 112 bázíExon 17: 49 929 512–49 929 598, 87 bázíExon 16: 49 936 252–49 936 349, 98 bázíExon 15: 49 937 245–49 937 397, 153 bázíExon 14: 49 953 260–49 953 343, 84 bázíExon 13: 49 954 313–49 954 435, 123 bázíExon 12: 49 962 266–49 962 406, 141 bázíExon 11: 49 962 949–49 963 030, 82 bázíExon 10: 49 974 350–49 974 615, 266 bázíExon 9: 49 980 444–49 980 553, 110 bázíExon 8: 49 984 718–49 984 825, 108 bázíExon 7: 49 990 439–49 990 520, 82 bázíExon 6: 49 992 288–49 992 431, 144 bázíExon 5: 50 001 255–50 001 411, 157 bázíExon 4: 50 036 850–50 036 994, 145 bázíExon 3: 50 040 143–50 040 314, 172 bázíExon 2: 50 055 268–50 055 378, 111 bázíExon 1: 50 194 767–50 195 147, 381 bází40353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,6 kb z 372,4 kb genu; 5 547 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MYO5B

48

pozic v MYO5B, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 372,4 kb genu MYO5B, včetně intronů, nikoli jen 9,6 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MYO5B

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYO5B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO5B: myosin VB. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO5B: myosin VB [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo5b

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test