Gen
APOA5
apolipoprotein A5
- HGNC 17288↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000110243↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 116519↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 11q23.3
- Souřadnice
- Chromozom 11: 116 789 367–116 791 879 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 2,5 kb
- Protein
- 366 aminokyselin
- Další názvy
- RAP3, APOA-V
- Transkript MANE Select
- ENST00000227665.9NM_001371904.1
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si APOA5 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Hyperlipidemia
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Hypertriglyceridemia
A laboratory test result indicating elevated triglyceride concentration in the blood.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je APOA5 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 2,5 kb genu; 1 101 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte APOA5
9
pozic v genu APOA5, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,5 kb genu APOA5, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- APOBapolipoprotein BSdílí 1 onemocnění
- APOC2apolipoprotein C2Sdílí 1 onemocnění
- APOEapolipoprotein ESdílí 1 onemocnění
- CETPcholesteryl ester transfer proteinSdílí 1 onemocnění
- CREB3L3cAMP responsive element binding protein 3 like 3Sdílí 1 onemocnění
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Sdílí 1 onemocnění
- LDLRlow density lipoprotein receptorSdílí 1 onemocnění
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Sdílí 1 onemocnění
- LIPClipase C, hepatic typeSdílí 1 onemocnění
- LPLlipoprotein lipaseSdílí 1 onemocnění
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Sdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s APOA5
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit APOA5. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen APOA5: apolipoprotein A5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/apoa5
Dante Labs. Gen APOA5: apolipoprotein A5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/apoa5
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů