İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Reduced factor VIII activity

Reduced activity of coagulation factor VIII. Factor VIII (fVIII) is a cofactor in the intrinsic clotting cascade that is activated to fVIIIa in the presence of minute quantities of thrombin. fVIIIa acts as a receptor, for factors IXa and X.

HPO HP:0003125

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of blood and blood-forming tissues

Reduced factor VIII activity ile ilişkili 6 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Reduced factor VIII activity özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
GGCXgamma-glutamyl carboxylaseHer zaman1 durumda
SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1Her zaman1 durumda
VWFvon Willebrand factorHer zaman2 durumda
F8coagulation factor VIIIÇok sık (%80–99)4 durumda
LMAN1lectin, mannose binding 1Çok sık (%80–99)2 durumda
MCFD2multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunitÇok sık (%80–99)2 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Abnormal factor VIII activity

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al