İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Özet

Sitogenetik konum
10q25.1
Koordinatlar
Kromozom 10: 104.129.888–104.232.364 (GRCh38)
Eksonlar
102,5 kb boyunca 38 ekson
Protein
1.665 amino asit
Diğer adları
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Önceki semboller
C10orf79, WDR96
MANE Select transkripti
ENST00000357060.8NM_025145.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

CFAP43 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, CFAP43 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFAP43 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 10 üzerinde, 103.681.126 ile 104.681.125 arasında.Kromozom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, geri iplikSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, geri iplikSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, ileri iplikSLKCOL17A1: 104.030.753–104.086.410, geri iplikCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, ileri iplikSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, geri iplikCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, ileri iplikGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, ileri iplikGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, geri iplikITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, ileri iplikCFAP58SORCS3: 104.641.290–105.265.242, ileri iplikSORCS3CFAP43 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 35: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 104.129.888–104.130.305, 418 bazEkson 37: 104.131.331–104.131.484, 154 bazEkson 36: 104.132.116–104.132.196, 81 bazEkson 35: 104.133.620–104.133.784, 165 bazEkson 34: 104.140.842–104.141.001, 160 bazEkson 33: 104.142.281–104.142.393, 113 bazEkson 32: 104.143.426–104.143.639, 214 bazEkson 31: 104.145.476–104.145.564, 89 bazEkson 30: 104.146.263–104.146.349, 87 bazEkson 29: 104.147.891–104.147.998, 108 bazEkson 28: 104.152.607–104.152.726, 120 bazEkson 27: 104.161.037–104.161.162, 126 bazEkson 26: 104.161.961–104.162.041, 81 bazEkson 25: 104.162.317–104.162.403, 87 bazEkson 24: 104.164.094–104.164.300, 207 bazEkson 23: 104.166.488–104.166.718, 231 bazEkson 22: 104.167.621–104.167.737, 117 bazEkson 21: 104.168.744–104.168.848, 105 bazEkson 20: 104.172.410–104.172.535, 126 bazEkson 19: 104.179.029–104.179.106, 78 bazEkson 18: 104.179.840–104.179.932, 93 bazEkson 17: 104.182.366–104.182.513, 148 bazEkson 16: 104.185.016–104.185.146, 131 bazEkson 15: 104.185.974–104.186.123, 150 bazEkson 14: 104.187.320–104.187.492, 173 bazEkson 13: 104.188.270–104.188.410, 141 bazEkson 12: 104.192.199–104.192.302, 104 bazEkson 11: 104.193.866–104.194.014, 149 bazEkson 10: 104.196.853–104.196.933, 81 bazEkson 9: 104.197.922–104.198.038, 117 bazEkson 8: 104.203.672–104.203.803, 132 bazEkson 7: 104.205.963–104.206.030, 68 bazEkson 6: 104.207.665–104.207.824, 160 bazEkson 5: 104.212.007–104.212.157, 151 bazEkson 4: 104.214.259–104.214.426, 168 bazEkson 3: 104.225.461–104.225.557, 97 bazEkson 2: 104.230.590–104.230.843, 254 bazEkson 1: 104.232.182–104.232.364, 183 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 102,5 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.998 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFAP43 genini nasıl okur

9

CFAP43 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFAP43 genindeki 102,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFAP43 geni: cilia and flagella associated protein 43. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. CFAP43 geni: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfap43

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al